Kriterien

Diagnostik

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

EEG

Evozierte Poteintiale
abnormale somatosensorische Leitungsgeschwindigkeit, verlangsamt mit verminderter Amplitude der sensorischen Potentiale

EMG

Denervation

Blut

• Blutbild: Akanthozytose von 50-70% der peripheren Erythrozyten, leichte bis mäßige Anämie mit leichter Retikulozytose, negativer Coombstest
  Ursache: verminderte Cholesterin / TAG-Spiegel führen zu einer Umverteilung der Lipide innerhalb der Plasmamembran der Erythrozyten (=> Akanthozytose)
• vermindertes Cholesterin, Triglyceriden, β-Lipoproteinen, Chylomikronen, VLDL, Vitamin E, A, K
• Fehlen von Apolipoprotein B
• niedrige Blutsenkungsgeschwindigkeit, verlängerter INR

Weitere Diagnostik

• Duodenalbiopsie:
  gelbliche Verfärbung der Mukosa (erhöhter Lipidgehalt), normale Vili, negative Immunfluoreszenz für Apolipoprotein B
• Periphere Nerven:
  paranodale Demyelinierung

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik