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Medicle Datenbank: A-β-Lipoproteinämie
 

 Symptome und Befunde
 

Erstsymptom, Neugeborene bis 1. Lebensjahr

Malabsorptionsyndrom: Malabsorption von Fett

  • Steatorrhie - helle, übelriechende Stühle
  • Bauchschmerzen, Erbrechen, Diarrhoe, Entwicklungsverzögerung
  • Malabsorption der fettlöslichen Vitamine (E, A, K), nicht jedoch Vitamin D; => Retinopathie, Koagulopathie, Nachtblindheit

Beginn in der 1. oder 2. Dekade, progressiv; Erstzeichen ist der Verlust der tiefen Sehnenreflexe in den ersten Lebensjahren; v.a. aufgrund einer peripheren Axonopathie und Demyelinisierung peripherer sensorischer und motorischer Nerven sowie innerhalb des posterioren Säule des Rückenmarks

1.

Sensorische Störungen:

  • veränderte Positions- und Vibrationsempfindungen
  • veränderte Spitz-Stumpf und Temperaturempfindungen
  • "stocking-glove" -Verteilung der Hypästhesie
  • i.d.R. vor der Ataxie

2.

Motorische Störungen:

  • Kleinhirnataxie mit Gangstörungen (10 Jahre 33%, 30 Jahre 100% der Patienten), Dysarthrie, Dysdiadochokinese, Dysmetrie)
  • Chorea
  • Intentionstremor

3.

Andere:

  • Muskelschwäche, -kontrakturen (Pes cavus, Pes equinovarus, Kyphoskoliose)
  • mentale Retardierung
  • periphere Neuritis

aufgrund der Malabsoprtion

  • Anämie - Eisenmangel, Folatmangel, Hyperbilirubinämie
  • Koagulopathie - Vitamin-K-Mangel

1.

Retinopathie:

  • Nachtblindheit aufgrund Vitamin-A-Mangel (Erstsymptom)
  • Pigment-assoziierte retinale Blindheit (Retinitis pigmentosa; prominentes Symptom, mit 10 Jahren)

2.

Ophthalmoplegie

  • dissoziierter Nystagmus bei Seitenblick
  • progressive Exotropie
  • Ptosis

3.

Katarakte, Verlust des Farbsehens