Ätiologie

Risikofaktoren

Vererbung

autosomal-rezessiv

Pathogenese

Defekt des mikrosomalen Triglyceridtransferprotein (MTTP) führt zu mangelhaftem Triglyceridtransport in das endoplasmatische Retikulum und damit zu einer verminderten Synthese von Apolipoproteinen B (Apo B-100, Apo B-48. Damit wird die Bildung von Chylomikronen (Lipoproteine mit exogenem Cholesterin und Triacylglyceriden) und VLDL (Lipoproteine mit endogenem Cholesterin und TAGs) und damit die Verfügbarkeit von Cholesterin und TAGs gestört.

Makroskopie

Mikroskopie