Vererbung

autosomal-rezessiv

Pathogenese

Defekt des mikrosomalen Triglyceridtransferprotein (MTTP) führt zu mangelhaftem Triglyceridtransport in das endoplasmatische Retikulum und damit zu einer verminderten Synthese von Apolipoproteinen B (Apo B-100, Apo B-48. Damit wird die Bildung von Chylomikronen (Lipoproteine mit exogenem Cholesterin und Triacylglyceriden) und VLDL (Lipoproteine mit endogenem Cholesterin und TAGs) und damit die Verfügbarkeit von Cholesterin und TAGs gestört.