| ||||||||||||
Stoffwechselerkrankungen > Aminosäurestoffwechsel > Aromatische Aminosäuren |
||||||||||||
Tyrosinämie Typ I
|
||||||||||||
Therapien | ||
Ernährung |
niedriges Phenylalanin, Tyrosin und Methionin (=> verzögerte, wenn auch nicht aufgehaltene Progression der Erkrankung); CAVE: Phenylalanin-Tyrosin-Defizienz-Syndrom (Wachstumsstop, Anorexie, Lethargie, Hypotonie) |
|
operativ |
Lebertransplantation (bei finalem Leberversagen, keinen Einfluß auf Fanconi-Syndrom) |
|
Fanconi-Syndrom |
Phosphat, Bicarbonat, Vitamin D oral |
|
|
| ||||||||||||||||||
|