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Stoffwechselerkrankungen > Fettstoffwechsel > Hyperlipoproteinämien > Hypercholesterinämien
Familiäre Hypercholesterinämie (Rudiment)
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| Stoffwechselerkrankungen > Fettstoffwechsel > Hyperlipoproteinämien > Hypercholesterinämien |
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Familiäre Hypercholesterinämie (Rudiment)
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| Symptome und Befunde | ||
heterozygote |
1. |
tendinöse oder tuberöse Xanthome, Xanthelasmen |
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2. |
verdickte Sehnen (z.B. Achillessehne) |
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3. | ||
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4. |
frühzeitige Arteriosklerose (mittleres Lebensalter), familiäre Infarkthäufung |
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5. |
LDL-Werte 300 - 500 mg/dl |
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homozygot |
schwerste Arterioskelrose ab Kleinkindesalter |
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LDL-Werte 500 - 1.200 mg/dl |
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