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Stoffwechselerkrankungen > Fettstoffwechsel > Hyperlipoproteinämien > Hypercholesterinämien
Familiäre Hypercholesterinämie (Rudiment)
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| Stoffwechselerkrankungen > Fettstoffwechsel > Hyperlipoproteinämien > Hypercholesterinämien |
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Familiäre Hypercholesterinämie (Rudiment)
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
autosomal-codominant |
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Pathogenese |
Defekte der LDL-Rezeptors (LDLR); 70% aller LDL-Rezeptoren befinden sich in der Leber. Von der LDL-Rezeptor-Dichte hängt die Fähigkeit der Leber ab, LDL-Cholesterin aus dem Blut zu eliminieren. |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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