heterozygote

1.

tendinöse oder tuberöse Xanthome, Xanthelasmen

2.

verdickte Sehnen (z.B. Achillessehne)

3.

Arcus lipoides cornea

4.

frühzeitige Arteriosklerose (mittleres Lebensalter), familiäre Infarkthäufung

5.

LDL-Werte 300 - 500 mg/dl

homozygot

schwerste Arterioskelrose ab Kleinkindesalter

LDL-Werte 500 - 1.200 mg/dl