 |
 |
 |
|
 |
|
 |
 |
 |
 |
 |
Stoffwechselerkrankungen > Fettstoffwechsel > Hyperlipoproteinämien > Hypercholesterinämien
Familiäre Hypercholesterinämie (Rudiment)
|
| |||||||||||
|
| Stoffwechselerkrankungen > Fettstoffwechsel > Hyperlipoproteinämien > Hypercholesterinämien |
|||||||||||
|
Familiäre Hypercholesterinämie (Rudiment)
|
||||||||||||
|
| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
||
 |
||
Diagnostik |
||
|
||
Körperliche Untersuchung |
||
|
||
Bildgebung |
||
|
||
EKG |
||
|
||
EEG |
||
|
||
EMG |
||
|
||
Blut |
Cholesterin erhöht (heterozygot ca. 300 mg/dl, homozygot > 600 mg/dl), normale Triglyceride, HDL vermindert |
|
|
||
|
||
Liquor |
||
|
||
Urin |
||
|
||
Stuhl |
||
|
||
Weitere Diagnostik |
||
|
||
Nachsorge |
||
|
||
Meldepflicht |
||
|
||
Pränataldiagnostik |
||
|
||
| |||||||||||
|
