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Familiäre Hypercholesterinämie (Rudiment)
 

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Tobias Schäfer
 

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 Einleitung
 

Hyperlipoproteinämie Typ IIa (kein echtes Synonym)

FH

Hyperbetalipoproteinämie

 

E78.0

hereditäre Lipidstoffwechselstörung mit Defekt im LDL-Rezeptor oder Apo-B-Korezeptor

CAVE: Andere familiäre = hereditäre = primäre Hypercholesterinämieformen siehe hier!

 

 
 Epidemiologie
 

 

1:500 Heterozygotenfrequenz

 

 

 

 

 

 
 Pathologie
 

 

 

autosomal-codominant

Defekte der LDL-Rezeptors (LDLR); 70% aller LDL-Rezeptoren befinden sich in der Leber. Von der LDL-Rezeptor-Dichte hängt die Fähigkeit der Leber ab, LDL-Cholesterin aus dem Blut zu eliminieren.

 

 

 

 
 Diagnostik und Workup
 

Cholesterin erhöht (heterozygot ca. 300 mg/dl, homozygot > 600 mg/dl), normale Triglyceride, HDL vermindert

 
 Symptome und Befunde
 

1.

tendinöse oder tuberöse Xanthome, Xanthelasmen

2.

verdickte Sehnen (z.B. Achillessehne)

3.

Arcus lipoides cornea

4.

frühzeitige Arteriosklerose (mittleres Lebensalter), familiäre Infarkthäufung

5.

LDL-Werte 300 - 500 mg/dl

schwerste Arterioskelrose ab Kleinkindesalter

LDL-Werte 500 - 1.200 mg/dl

 

 
 Verlauf und Prognose
 

 

 

 

 

 

 

 
 Differentialdiagnosen
 

Sitosterolämie

 

 
 Therapien
 

bei Gesamtcholesterin > 220 mg/dl (5,7 mmol/l), normales HDL (> 35 mg/dl)

a)

LDL 130-150 mg/dl => Kontrolle innerhalb von 2 Jahren

b)

LDL > 150 mg/dl => cholesterinarme Diät (< 300 mg Cholesterin / Tag, fettmodifiziert, < 1/3 der Energie als Fett)

c)

LDL > 190 mg/dl trotz 6-12 monatige Diät bzw.
LDL > 160 mg/dl und pos. Familienanamnese => medikamentöse Behandlung

  • Anionenaustauscher (einschleichend, Endkonzentration 0,2-0,4 g/kg in 2-3 Dosen)
  • ggf. Sitosterin (1-6 g/Tag)
  • Fibrate
  • Statine

d)

LDL > 250 mg/d => Stoffwechselzentrum

LDL-Apherese alle 1-2 Wochen, ggf. Lebertransplantation

 

 
 Referenzen
 

Koletzko 2000, S. 171

Zschocke 2004, S. 135

Herold 2005, S. 594

 

 

 
 Editorial
 

Tobias Schäfer

30.10.2002

 

Tobias Schäfer, 17.06.2006

 

RUDIMENT

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