Vererbung

autosomal-codominant

Pathogenese

Defekte der LDL-Rezeptors (LDLR); 70% aller LDL-Rezeptoren befinden sich in der Leber. Von der LDL-Rezeptor-Dichte hängt die Fähigkeit der Leber ab, LDL-Cholesterin aus dem Blut zu eliminieren.