Kriterien

Diagnostik

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

EKG

EEG

EMG

Blut

Cholesterin erhöht (heterozygot ca. 300 mg/dl, homozygot > 600 mg/dl), normale Triglyceride, HDL vermindert

Liquor

Urin

Stuhl

Weitere Diagnostik

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik