Stoffwechselerkrankungen > Fettstoffwechsel > Hyperlipoproteinämien > Hypercholesterinämien
Medicle Datenbank: Familiäre Hypercholesterinämie (Rudiment)
| Stoffwechselerkrankungen > Fettstoffwechsel > Hyperlipoproteinämien > Hypercholesterinämien |
Medicle Datenbank: Familiäre Hypercholesterinämie (Rudiment) |
| Einleitung | ||
Synonym |
Hyperlipoproteinämie Typ IIa (kein echtes Synonym) |
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FH |
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Hyperbetalipoproteinämie |
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ICD10 |
E78.0 |
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Definition |
hereditäre Lipidstoffwechselstörung mit Defekt im LDL-Rezeptor oder Apo-B-Korezeptor |
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Klassifikationen |
CAVE: Andere familiäre = hereditäre = primäre Hypercholesterinämieformen siehe hier! |
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| Epidemiologie | ||
Prävalenz |
1:500 Heterozygotenfrequenz |
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| Pathologie | ||
Vererbung |
autosomal-codominant |
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Pathogenese |
Defekte der LDL-Rezeptors (LDLR); 70% aller LDL-Rezeptoren befinden sich in der Leber. Von der LDL-Rezeptor-Dichte hängt die Fähigkeit der Leber ab, LDL-Cholesterin aus dem Blut zu eliminieren. |
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| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
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Diagnostik |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
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EKG |
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EEG |
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EMG |
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Blut |
Cholesterin erhöht (heterozygot ca. 300 mg/dl, homozygot > 600 mg/dl), normale Triglyceride, HDL vermindert |
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Liquor |
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Urin |
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Stuhl |
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Weitere Diagnostik |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
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| Symptome und Befunde | ||
heterozygote |
1. |
tendinöse oder tuberöse Xanthome, Xanthelasmen |
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2. |
verdickte Sehnen (z.B. Achillessehne) |
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3. | ||
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4. |
frühzeitige Arteriosklerose (mittleres Lebensalter), familiäre Infarkthäufung |
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5. |
LDL-Werte 300 - 500 mg/dl |
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homozygot |
schwerste Arterioskelrose ab Kleinkindesalter |
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LDL-Werte 500 - 1.200 mg/dl |
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| Verlauf und Prognose | ||
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| Differentialdiagnosen | ||
homozygote |
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| Therapien | ||
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bei Gesamtcholesterin > 220 mg/dl (5,7 mmol/l), normales HDL (> 35 mg/dl) |
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a) |
LDL 130-150 mg/dl => Kontrolle innerhalb von 2 Jahren |
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b) |
LDL > 150 mg/dl => cholesterinarme Diät (< 300 mg Cholesterin / Tag, fettmodifiziert, < 1/3 der Energie als Fett) |
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c) |
LDL > 190 mg/dl trotz 6-12 monatige Diät bzw.
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d) |
LDL > 250 mg/d => Stoffwechselzentrum |
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homozygote |
LDL-Apherese alle 1-2 Wochen, ggf. Lebertransplantation |
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| Referenzen | ||
Lehrbuch |
Koletzko 2000, S. 171 |
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Zschocke 2004, S. 135 |
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Herold 2005, S. 594 |
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Reviews |
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Studien |
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| Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
30.10.2002 |
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Überarbeitet |
Tobias Schäfer, 17.06.2006 |
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Status |
RUDIMENT |
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Freigabe |
ALL |
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Copycheck |
1 - überprüft |
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Licence |
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| Kommentare | ||