bei Kindern

1.

episodisches Erbrechen

2.

Myopathie( "red ragged fibers"), v.a. proximale Muskelschwäche

3.

Migräne, fokale / sekundär generalisierte Krampfanfälle; mentale Retardierung

bei Erwachsnene

1.

Laktatazidose mit episodischem Erbrechen

2.

Schlaganfallähnliche Symptome, Krampfanfälle, Enzephalopathie -> Demenz

fakultativ

Minderwuchs, Innenohrschwerhörigkeit, Hemiparese, Hemianopsie, Kopfschmerzen, endokrine Symptome

typischerweise fehlen

Ophthalmoplegie, Retinitis pigmentosa, Optikusatrophie, Myoklonien, Kardiomyopathie, periphere Neuropathie