Kriterien

Diagnostik

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

Muskel-MRT: hyperintensive Läsionen (v.a. occipital cortikal und subcortikales Marklager)

Blut

Laktaterhöhung möglich

Liquor

Laktaterhöhung möglich

Weitere Diagnostik

Muskelbiopsie, Molekulargenetik

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik