Ätiologie

Risikofaktoren

Vererbung

mitochondrial

Pathogenese

in der Regel (80%) Punktmutation an mtDNA A3243G (Leucin-tRNA-Gen), aber nicht alle Mutationen an 3243 führen zu MELAS; biochemisch niedrige Aktivität von Komplex I und IV, whs. im Rahmen einer allgemeinen Depression von Translation / Transkription; bei Heteroplasmie ("gesunde u. kranke" Mitochondrien in einer Zelle) Changieren der Symptome

Makroskopie

Mikroskopie