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MELAS
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MELAS
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| Einleitung | ||
Synonym |
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Englisch |
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ICD10 |
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Definition |
Mitochondrilae Myopathie- Enzephalopathie- Laktatazidose- Schlaganfall |
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Klassifikationen |
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| Epidemiologie | ||
Inzidenz |
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Prävalenz |
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Alter |
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Häufigkeitsgipfel |
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Geschlecht |
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Ethnologie |
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
mitochondrial |
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Pathogenese |
in der Regel (80%) Punktmutation an mtDNA A3243G (Leucin-tRNA-Gen), aber nicht alle Mutationen an 3243 führen zu MELAS; biochemisch niedrige Aktivität von Komplex I und IV, whs. im Rahmen einer allgemeinen Depression von Translation / Transkription; bei Heteroplasmie ("gesunde u. kranke" Mitochondrien in einer Zelle) Changieren der Symptome |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
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Diagnostik |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
Muskel-MRT: hyperintensive Läsionen (v.a. occipital cortikal und subcortikales Marklager) |
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Blut |
Laktaterhöhung möglich |
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Liquor |
Laktaterhöhung möglich |
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Weitere Diagnostik |
Muskelbiopsie, Molekulargenetik |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
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| Symptome und Befunde | ||
bei Kindern |
1. |
episodisches Erbrechen |
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2. |
Myopathie( "red ragged fibers"), v.a. proximale Muskelschwäche |
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3. |
Migräne, fokale / sekundär generalisierte Krampfanfälle; mentale Retardierung |
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bei Erwachsnene |
1. |
Laktatazidose mit episodischem Erbrechen |
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2. |
Schlaganfallähnliche Symptome, Krampfanfälle, Enzephalopathie -> Demenz |
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fakultativ |
Minderwuchs, Innenohrschwerhörigkeit, Hemiparese, Hemianopsie, Kopfschmerzen, endokrine Symptome |
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typischerweise fehlen |
Ophthalmoplegie, Retinitis pigmentosa, Optikusatrophie, Myoklonien, Kardiomyopathie, periphere Neuropathie |
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| Verlauf und Prognose | ||
Stadien |
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Verlauf |
starkes Springen der Symptome, z.T. auch völlige spontane Rückbildung eines Symptoms möglich |
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Komplikationen |
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Prognose |
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Prophylaxe |
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| Differentialdiagnosen | ||
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| Therapien | ||
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| Referenzen | ||
Lehrbuch |
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Reviews |
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Studien |
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Links |
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Adressen |
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| Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
22.02.2003 |
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Reviewer |
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Linker |
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Status |
TRACK3 |
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Licence |
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| Kommentare | ||
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