Syndrome  >  Mitochondriopathien

 
MELAS
 

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Julia Zimmer
 

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 Einleitung
 

 

 

 

Mitochondrilae Myopathie- Enzephalopathie- Laktatazidose- Schlaganfall

 

 

 
 Epidemiologie
 

 

 

 

 

 

 

 

 
 Pathologie
 

 

 

mitochondrial

in der Regel (80%) Punktmutation an mtDNA A3243G (Leucin-tRNA-Gen), aber nicht alle Mutationen an 3243 führen zu MELAS; biochemisch niedrige Aktivität von Komplex I und IV, whs. im Rahmen einer allgemeinen Depression von Translation / Transkription; bei Heteroplasmie ("gesunde u. kranke" Mitochondrien in einer Zelle) Changieren der Symptome

 

 

 

 
 Diagnostik und Workup
 

 

 

 

Muskel-MRT: hyperintensive Läsionen (v.a. occipital cortikal und subcortikales Marklager)

Laktaterhöhung möglich

Laktaterhöhung möglich

Muskelbiopsie, Molekulargenetik

 

 

 

 

 
 Symptome und Befunde
 

1.

episodisches Erbrechen

2.

Myopathie( "red ragged fibers"), v.a. proximale Muskelschwäche

3.

Migräne, fokale / sekundär generalisierte Krampfanfälle; mentale Retardierung

1.

Laktatazidose mit episodischem Erbrechen

2.

Schlaganfallähnliche Symptome, Krampfanfälle, Enzephalopathie -> Demenz

Minderwuchs, Innenohrschwerhörigkeit, Hemiparese, Hemianopsie, Kopfschmerzen, endokrine Symptome

Ophthalmoplegie, Retinitis pigmentosa, Optikusatrophie, Myoklonien, Kardiomyopathie, periphere Neuropathie

 

 
 Verlauf und Prognose
 

 

starkes Springen der Symptome, z.T. auch völlige spontane Rückbildung eines Symptoms möglich

 

 

 

 

 
 Differentialdiagnosen
 

 

 

 
 Therapien
 

 

 

 
 Referenzen
 

Bartram WS2002/2003

 

 

 

 

 
 Editorial
 

Julia Zimmer

22.02.2003

 

 

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