Neugeborenes

1.

neonatale Probleme einschließlich Infektionen des Respirationstraktes (78%)

2.

Fütterungsschwierigkeiten (77%)

3.

Obstipation (54%)

4.

Allergien (31%)

5.

Geburtsgewicht kleiner 2,5 kg ; Polyhydramnion (20%)

Neurologie

1.

Entwicklungsverzögerung: motorisch, Sprache, Verhalten (99%)

2.

IQ < 50 (74%)

3.

vermehrte tiefe Sehnenreflexe (53%)

4.

epileptische Anfälle (28%)

5.

selbststimulierendes Verhalten (rocking, spinning, hand-flapping)

Faziale Manifestationen

1.

schnabelförmig gebogene Nase (93%)

2.

Maxillahypoplasie, hoher Gaumen (93%)

3.

antimongoloide Lidachsenstellung (90%)

4.

breiter Nasenrücken (86%)

5.

Hyper (o?) telorismus (83%)

6.

Ohranomalien, Nasenseptum unter Alae, leichte Retrognathie, grimmiges Lächeln, Epikanthus-Falte, hochgezogene Augenbrauen, prominente Stirn, lange Wimpern, kleiner Mund, Zahnanomalien, Gesichtsasymmetrie
Hinweis: oft charakteristische Entwicklung einzelner Dysplasien

Muskuloskeletal

1.

breiter, kurzer Daumen und/oder Hallux (100%)

2.

Mikrozephalie - Kopfumpfang < 50. Perzentile (95%)

3.

93% Minderwuchs (Größe < 50. Perzentile)

4.

steifer Gang (87%)

5.

Klinodaktylie (Knick v.a. des 5. Finger); breite, aufgequollene Endphalangen der Finger und Zehen (73%)

6.

Wirbelsäulenfehlbildungen (Spina bifida, Kyphose, Lordose, Skoliose), weite und spät schließende vordere Fontanelle, Muskelhypotonie, laxe Ligamente, Hyperextensible Gelenke, Sternum- und Rippenanomalien, überlappende Zehen, hohe Frakturrate

Augen

1.

Strabismus (71%)

2.

Refraktionsfehler (56%)

3.

Obstruktion des Ductus nasolacrimalis (37%)

4.

Ptosis (29%)

5.

Kolobome, Katarakte, intrauterine Keratits, Leukom der Kornea, kongenitale korneale Narben, Glaukom

Haut

1.

Hirsutismus (75%)

2.

flache, kapilläre Hämangiome (61%)

3.

tiefe Plantarspalte zwischen ersten und zweitem Zeh (56%)

4.

überzählige Brustwarzen (16%)

5.

simian crease, Neigung zur Keloidbildung, Café-au-lait-Flecken

Atmung

1.

Lobus venae azygus oder anomale Lobulierung

2.

Laryngomalazie

Kreislauf

1.

Herzfehler: PDA, VSD, ASD, Aortenisthmusstenose

2.

Cor pulmonale, Kardiomyopathien

Urogenitaltrakt

1.

angeborene Fehlbildungen, Harnwegsinfektionen, Nephrose

2.

unvollständiger oder verzögerter Descensus testes; kleiner, gewinkelter Penis, Hypospadie, Schalskrotum