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Syndrome > Chromosomenaberrationen > Strukturelle Chromosomenaberrationen > Mikrodeletionen
Rubinstein-Taybi-Syndrom
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| Syndrome > Chromosomenaberrationen > Strukturelle Chromosomenaberrationen > Mikrodeletionen |
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Rubinstein-Taybi-Syndrom
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
Deletion 16p13.3 |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
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OMIM |
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Chromosom |
4p16.3 |
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Pathogenese |
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Molekularer Hintergrund |
CREB: cAMP-reguliertes Enhancer Bindeprotein: Histon-Acyltransferaseaktivität |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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Geschichte |
Erstbeschreibung 1963 durch Rubinstein und Taybi, jedoch erste Berichte von Michail et al. 1957 unter dem Namen Broad Thumb-Hallux Syndrome (BTHS) |
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