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Rubinstein-Taybi-Syndrom
 

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Julia Zimmer
 

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 Diagnostik und Workup
 

 

 

 

  1. Skelettröntgen
    • Schädel
    • großes Foramen magnum und parietale Foramina pelvic
    • flache Acetabulum-Winkel, Beckendeformitäten (flaring der Ilia, notch der Ischia)
  2. CT/MRI
    fehlendes bis hypoplastisches Corpus callosum

Anomalitäten in 66% der Fälle

 

 

 

 

 

 

 

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