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Syndrome > Chromosomenaberrationen > Strukturelle Chromosomenaberrationen > Mikrodeletionen |
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Rubinstein-Taybi-Syndrom
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Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
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Diagnostik |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
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EEG |
Anomalitäten in 66% der Fälle |
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Blut |
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Weitere Diagnostik |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
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