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Wiedemann-Beckwith-Syndrom
 

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Einleitung
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Auf einen Blick
 

Autor

Tobias Schäfer
 

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 Einleitung
 

Wiedemann-Syndrom

Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Exopthalmus-Makroglosse-Gigantismus-Syndrom

EMG-Syndrom

 

 

dienzephales Syndrom genetischen Hintergrundes, mit neonataler Hypoglykämie und Dysmorphien (Makroglossie, Makrosomie, Viszeromegalie, Omphalozele, Ohrmißbildungen)

 

 

 
 Epidemiologie
 

 

1:13.000 (weitere Angaben: 1:15000)

Manifestationsalter: Neugeborenes (Hypoglykämie)

 

M = F

 

 

 
 Pathologie
 

 

 

meist sporadisch, ev. AD (Imprinting)

604115 (LITI)

103280 (H19)

144770 (IGF2)

600856 (CDKN1C)

190290 (TH)

176730 (INS)

194071 (WT2)

11pter-p15.4

Imprinting-Veränderungen führen zu Expressionsveränderungen eines Clusters von imprimierten Genen auf Chromosom 11p15.5:

  • LITI (paternal exprimiert)
  • H19 (nicht translatierte maternale mRNA, Regulator für IGF2)
  • IGF2 (Insulin-like growth factor 2, paternal exprimiert)
  • IGF2R (IGF2-Rezeptor)
  • p57KIP2 = CDKN1C (Cyclin-abh. Kinaseinhibitor), maternal exprimiert
  • KVLQT1 (Voltage-gated K-channel, maternal exprimiert)
  • TH (Tyrosinhydroxylase)
  • INS (Insulin)
  • WT2 (Wilms-Tumor 2)

Verantwortlich für die Überexpression des IGF2-Gens sind eine väterliche uniparenterale Disomie (UDP) oder ein Versagen des mütterlichen Imprinting durch Deletion / Umbau / veränderte Methylierung von H19, was die pränatale Makrosomie erklärt.

Die zelluläre Hyperplasie und das einbezogene Insulingen führen zu einer Inselzellhyperplasie (Nesidioblastose); die relative Hyperinsulinämie führt zu den neonatalen Hypoglykämien, die wiederum eventuell maßgeblich an der Mikrozephalie und der zerebralen Retardierung beteiligt sein könnten.

An der Makrosomie und an den Bauchwanddefekten ist außerdem die maternal verursachten Anomalien des CDKN1C beteiligt (Mosaik), welches eine wachstumshemmende Wirkung hat.

Bei Patienten mit Wilms-Tumor und Hemihyperplasie sind IGF2 und H19 überexprimiert (paternale UPD); der genaue Zusammenhang mit WT2 und WT1 (11p15.3) ist noch unklar, ebenso die genetische Grundlage der anderen Tumoren (Nebenniere, Karzinoide, Rhabdomyosarkome, Fibrome, Gliome, Gonadoblastome, Hepatoblastome, Myxome, Retinoblastome

hyperplastische Zellen mit Nukleomegalie -> bei Geweben und Organen

 

 

 

 
 Diagnostik und Workup
 

 

 

 

Röntgen des Knochen: erhöhtes Knochenalter

 

α-Fetoprotein und abdomineller Ultraschall alle 6 Monate bis zum Alter von 6 Jahren, um Hepatoblastome und Wilms-Tumoren rechtzeitig zu entdecken

 

 

 

 
 Symptome und Befunde
 

1.

Dysmorphien (siehe unten) und neonatale Makrosomie

2.

Apnoe, Zyanose, Krämpfe, Fütterungsschwierigkeiten aufgrund der Makroglossie

3.

therapierefraktäre Hypoglykämie (für Monate)

1.

Makrosomie (vermehrte Muskelmasse, dickes Unterhautgewebe)

2.

98% Makroglossie

3.

Viszeromegalie:

  • 97% Nephromegalie
  • 82% Splenomegalie
  • 73% Hepatomegalie

weitere zusätzliche Angaben: Splanchnomegalie (Niere, Leber, Pankreas)

4.

Große Bauchwanddefekte:

5.

Gesichtsanomalien:

  • 81% Hypoplasie des Mittelgesichtes
  • 72% prominentes Occiput
  • 66% charakteristische Einkerbungen an den Ohrläppchen
  • 62% fazialer Naevus flammeus

6.

81% Kryptorchismus

7.

61% neonatale Hypoglykämie

8.

51% Polyhydramion

9.

34% Herzfehler

10.

33% Hemihypertrophie

11.

Polyzythämie

1.

Wilms-Tumor

2.

embryonale Nieren- und Nebennierentumoren

3.

weitere siehe Pathogenese, selten Rhabdomyosarkom

 

 
 Verlauf und Prognose
 

 

 

 

 

 

 

 
 Differentialdiagnosen
 

 

 

 
 Therapien
 

Multidisziplinäre Therapie:

  • Steroide für 1-4 Monate
  • Glukoseinfusionen, Details siehe Hypoglykämie

1.

Verschluß der Omphalozele

2.

Korrektur der Orthognathie und Orthodontie

3.

unklare Bedeutung der partiellen Glossektomie

 

 
 Referenzen
 

Pedbase

Sitzmann 2002, S. 133

Witkowski 2003, S.1290-92

 

 

 

 

 
 Editorial
 

Tobias Schäfer

01.05.2003

Tobias Schäfer (Editor)

Julia Zimmer, 11.01.2004

Niels Halama, 08.01.2004

 

PRELIMINARY

Lizenz für freie Inhalte

 
 Kommentare
 
 
  Niels Halama schrieb am 08.01.2004 um 22:01 Uhr:
 

Ein interessanter und gut geschriebener Artikel!

 
 

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