Niere

1.

Frühe Nierenfunktionsstörung (vor Beginn der Zystogenese)

• 60% der Kinder: gestörter Konzentrationsdefekt (erhöhte Vasopressin-Konzentrationen?)
• Reduktion des renalen Blutflusses

2.

Flankenschmerzen: häufigstes Symptom (60% der Patienten)

2.

90% Pathologisches Harnstatus: Proteinurie, Hämaturie

3.

Nephrolithiasis (20% der Patienten): Harnsäure oder Calciumoxalat

4.

Disposition für Harnwegsinfektion, evtl. mit Infizierung der Zysten (Nierenabszeß)

5.

Hypertonie: ca. 50% der Patienten zwischen 20-34 Jahre und normaler Nierenfunktion (einhergehend mit Reduktion des renalen Blutflusses, erhöhte GFR, Natriumresorptionsstörung, Aktivierung des intrarenalen RAAS und Remodelling der Nierengefäße)

6.

evtl. renale Anämie (lokale Ischämien)

7.

Nierenzellkarzinome sind NICHT häufiger als in der Normalbevölkerung

Extrarenal

1.

Polyzystische Lebererkrankung

• i.d.R. asymptomatisch
• bei entsprechender Größe / Anzahl Dyspnoe, frühe Sättigung, gastroösophageler Reflux, Rückenschmerzen
• selten Schmerzen aufgrund Blutung, Infektion oder Torsion/Ruptur
• Einzelfälle: kongenitale Leberfibrose, Adenome der Papilla Vateri und Cholangiokarzinome

2.

Zysten in anderen Organen:

• Vesicula seminalis (40% der Männer)
• Pankreas (5%) - fast immer asymptomatisch
• Arachnoidea (8&) - asymptomatisch, erhöhtes Risiko für subdurale Hämatome
• NICHT: Ovarialzysten

3.

Kardiovaskulär

• Aortenaneurysma
• intrazerebrale Aneurysmen (6-16%) - meist asymptomatisch
• Mitralklappenprolaps (25% der Patienten im Echo; Screening jedoch nur bei Herzgeräusch)
• Aorteninsuffizienz (bei Dilatation der Aortenwurzel)

4.

Gastrointestinal

• Divertikulose des Kolons und Divertikulitis