Kriterien

Diagnostik

positive Familienanamnese, Ultraschalldiagnostik; genetischer Screen aufgrund uniquer Mutationen schwierig

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

Ultraschalldiagnostik: Nieren mit vermehrter Echogenität, multiple Zysten, normale oder verminderte Fruchtwassermenge, pränatal extrem seltene Manifestation

Altersabhängige Diagnosekriterien im Ultraschall (nicht für CT oder MRT):

• <30 Jahre: 2 uni- oder bilaterale Zysten (Sensitivität 100% bei PKD1, 67% bei PKD2)
• 30-59 Jahre: 2 Zysten je Niere
• ab 60 Jahre: 4 Zysten je Niere
• zum Vergleich: Im Ultraschall wird bei 0% der gesunden 15-29jährigen mindestens eine Zyste gesehen (30-49: 1,7%; 50-70: 11,5%; >70: 22,1%). Bilaterale Zysten: (30-49: 1%; 50-70: 4%; >70: 9%).

Blut

Weitere Diagnostik

Screening bei Diagnose: MR-Angio-Schädel für Aneurysmata (nur bei positiver Familienanamnese für Aneurysmata oder Subarachnoidalblutung, größere elektive Operationen, Risikoberufe wie Pilot usw.). Nach initial negativem Ergebnis Risiko eines neuen Aneurysmas 3%/10 Jahre, daher evtl. erneutes Screening nach 5-10 Jahren

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik