Ätiologie

Vererbte zystische (Nieren)erkrankungen:

Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (früher: Potter III)

• PKD1 (Polycystin 1)
• PKD2 (Polycystin 2)
• extrarenale Manifestationen: Zysten in Leber, Seminaldrüse, Pankreas und Arachnoidea; intrakraniale Aneurysmen, Aortenwurzeldilatation und -aneurysmen, Mitralklappenprolaps, Bauchwandhernien

Autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (früher: Potter I)

• PKHD1 (Fibrocystin)
• extrarenale Manifestationen: kongenitale Leberfibrose, Caroli-Erkrankung

Autosomal dominante polyzystische Lebererkrankung

• PRKCSH (Glukosidase II β-Untereinheit)
• SEC63
• extrarenale Manifestationen: Mitralklappenfehler, intrakraniale Aneurysmen

Tuberöse Sklerose (autosomal dominant)

• TSC1 (Hamartin)
• TSC2 (Tuberin)
• extrarenale Manifestationen: Angiofibrome, Shagreen-Patches, subunguale Fibrome, hypomelanotische Makula, subependymale Knoten, Astrozytome, kardiale Rhabdomyome, pulmonale Lymphangioleimyomatose

von-Hippel-Lindau (autosomal dominant)

• VHL
• extrarenale Manifestationen: retinale und/oder ZNS-Hämangioblastome, Phäochromozytome, Pankreassystem, epididymale Zystadenome

Markschwammnieren (autosomal dominant)

• MCKD1 und MCKD2
• extrarenale Manifestationen: Gicht

Nephronophthise (autosomal rezessiv)

• NPHP1 (Nephrocystin 1)
• NPHP2; Inv (Nephrocystin 2, Inversin)
• NPHP3 (Nephrocystin 3)
• NPHP4 (Nephrocystin 4)
• NPHP5; IQCB1 (Nephrocystin 5)
• NPHP6; CEP290 (Nephrocystin 6)
• extrarenale Manifestationen: Retinitis pigmentosa (Senior-Loken-Syndrom, okuläre motorische Apraxie (Cogan-Syndrom), kongenitale Leberfibrose, periphere Dysostose (cone-shaped Epiphysen), Kleinhirnataxie; bei Inversin: Situs inversus, VSD

Joubert-Syndrom (autosomal rezessiv)

• JBTS2
• NPHP1 (Nephrocystin 1)
• NPHP6 / CEP290 (Nephrocystin 6)
• extrarenale Manifestationen: Hypoplasie des Kleinhirn-Vermis und der obereren Kleinhirn-Pedunkel ("molar tooth sign"), mentale Retardierung, Muskelhypotonie, Atemstörungen, Augenbewegungsstörungen

Bardet-Biedel-Syndrom (autosomal rezessiv)

• BBS1-11
• extrarenale Manifestationen: Retinitis pigmentosa, Anormalitäten der distalen Extremitäten, Adipositas, Hypogenitalismus, mentale Retardierung

Meckel-Gruber-Syndrom (autosomal rezessiv)

• MKS1
• MKS3 (Meckelin)
• extrarenale Manifestationen: okzipitale Enzephalozele, Hydrozephalus, Polydaktylie, fibrozystische Leber

Orofaciales digitales Syndrom Typ 1 (X-rezessiv)

• OFD1
• extrarenale Manifestationen: gespaltene Zunge oder Gaumen, breite Nasenwurzel und Fingeranomalitäten

Weitere Syndrome mit Zystennieren:

• Jeune-Syndrom (asphyxating thoracic dysplasia)
• Ellis-van-Crefeld-Syndrom
• RHYNS-Syndrom (Retinitis pigmentosa, NPHP, Skelettdysplasie)
• Alstrom-Syndrom (Retinitis pigmentosa, Taubheit, Adipositas, Diabetes, Polydaktylie)
• Sensenbrenner-Syndrom (kranioektodermale Dysplasie)
• Arima-Syndrom (cerebro-okulo-hepato-renales Syndrom)

Glomerulozystische Erkrankung (autosomal dominant)

• HNF1β
• extrarenale Manifestationen: MODY, genitale Anomalitäten

Alte Einteilung der Zystennieren:

• Potter I (AR)
• Potter II (verschiedene Erbgänge
• Potter III (AD)
• Potter IV (durch Urethralstenose)

Risikofaktoren

Vererbung

Pathogenese

Theorie: Zystennieren machen eine Renin-abhängige Hypertonie (dixit Prof. F. Frey, Bern)

Makroskopie

solitär, multipel ein- oder beidseitig

Mikroskopie