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Joubert-Syndrom (Rudiment)
 

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Tobias Schäfer
 

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Joubert-Boltshauser-Syndrom

JBTS

 

 

Kleinhirnhypoplasie mit Opsoklonus, Nystagmus, Ataxie und periodischer Tachypnoe

  • Typ A: klassisches JS
  • Typ B: zerebro-okuläres-retinales Syndrom (CORS) mit einem oder mehreren der folgenden Eigenschaften
    • renale Beteiligung (Nephronophthise oder zystische Nierendysplasie)
    • retinale Dystrophie, Kolobome
    • Polydaktylie
    • Leberfibrose

 

 

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