Ätiologie

• 50% erworbene Porphyria cutanea tarda (auch als Pseudoporphyria cutanea tarda bezeichnet):
  • Alkohol (70%)
  • Hexachlorbenzol
  • Hepatitis C-Infektion
  • AIDS
  • Hämodialyse (bei 10-15% aller HD-Patienten, korreliert mit der Dauer der Dialyse, Porphyria cutanea uraemica)
  • Medikamente: Östrogene (hormonelle Kontrazeptiva), nichtsteroidale Antirheumatika (Nalidixinsäure, Naproxen), Furosemid, Isotretinoin, 5-Fluorouracil und Tetrazykline
    
• 50% autosomal-dominant vererbte Form
• hepatoerythropoetische PCT (homozygot für PCT-Gen?)

Risikofaktoren

Vererbung

autosomal-dominant

OMIM

176100 (familiär)

176090 (sporadisch)

Chromosom

1p34

Pathogenese

Uroporphyrine führen unter UV-Exposition zur Beeinflussung des Fibroblastenstoffwechsels und aktivieren Komplement => Freisetzung lytischer Proteasen aus Mastzellen

Porphyria cutanea uraemica: Dialyse der Porphyrine aufgrund der starken Lipoprotein- und Eiweißbindung nicht ausreichend, daher 3- bis 6facher Anstieg der Porphyrinkonzentration im Plasma

Makroskopie

Mikroskopie

Haut: Elastose mit Verdickung der elastischen und kollagenen Fasern, Ablagerung PAS-positives Material, subepidermale Blasenbildung

Leber: UV-Fluoreszenz der Porphyrinkristalle

Geschichte

Pseudoporphyria cutanea tarda: Erstbeschreibung 1975 durch Korting