| Porphyrie |
Enzymdefekt |
Genlocus |
Vererbung |
Häufigkeit |
* |
** |
*** |
| Doss-Porphyrie |
ALA-Dehydratase |
9 |
AR |
Rarität |
- |
|
|
| akute intermittierende Porphyrie (AIP) |
Porphobilinogen-Desaminase |
11q24 |
AD
|
10:100.000 |
- |
|
|
| kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP) |
Uroporphyrinogen-III-Co-Synthase |
10q25 |
AR |
sehr selten |
|
- |
- |
| Porphyria cutanea tarda (PCT) |
Uroporphyrinogen-Decarboxylase |
1p34 |
AD |
15:100.000 |
|
- |
- |
| erythrohepatische Porphyrie (HEP) |
Uroporphyrinogen-Decarboxylase |
|
AD |
? |
|
- |
- |
| hereditäre Koproporphrie (HCP) |
Koproporphyrinogen-III-Oxidase |
9 |
AD
|
? |
|
|
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| Porphyria variegata (PV) |
Protoporphyrinogen-III-Oxidase |
1q23 |
AD
|
3:1.000 (Südafrika) |
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|
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| erythropoetische Protoporphyrie (EPP) |
Ferrochelatase |
18q21 |
AD |
rel. häufig |
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- |
- |
Anmerkung: * Photosensiblisierung, ** neuroviszerale, *** neuropsychiatrische Symptomatik
