Synonym

chronische hepatische Porphyrie

PCT

Englisch

ICD10

E80.1

Definition

Porphyrie aufgrund eines Uroporphyrinogen III-Decarboxylasedefektes

Klassifikationen

siehe Ätiologie: vererbte und erworbene Formen (letztere werden auch als Pseudoporphyria cutanea tarda bezeichnet); bei vererbten Formen wird ein Anlageträger (nur Gendefekt) von einer latenten (nur Porphyrinurie) und manifesten PCT (symptomatisch) abgegrenzt

Inzidenz

Prävalenz

15/100.000 Einwohner; häufigste Porphyrie

Alter

Häufigkeitsgipfel

nach 40. Lebensjahr

Geschlecht

M : F = 2-3 : 1

Ethnologie

Ätiologie

• 50% erworbene Porphyria cutanea tarda (auch als Pseudoporphyria cutanea tarda bezeichnet):
  • Alkohol (70%)
  • Hexachlorbenzol
  • Hepatitis C-Infektion
  • AIDS
  • Hämodialyse (bei 10-15% aller HD-Patienten, korreliert mit der Dauer der Dialyse, Porphyria cutanea uraemica)
  • Medikamente: Östrogene (hormonelle Kontrazeptiva), nichtsteroidale Antirheumatika (Nalidixinsäure, Naproxen), Furosemid, Isotretinoin, 5-Fluorouracil und Tetrazykline
    
• 50% autosomal-dominant vererbte Form
• hepatoerythropoetische PCT (homozygot für PCT-Gen?)

Risikofaktoren

Vererbung

autosomal-dominant

OMIM

176100 (familiär)

176090 (sporadisch)

Chromosom

1p34

Pathogenese

Uroporphyrine führen unter UV-Exposition zur Beeinflussung des Fibroblastenstoffwechsels und aktivieren Komplement => Freisetzung lytischer Proteasen aus Mastzellen

Porphyria cutanea uraemica: Dialyse der Porphyrine aufgrund der starken Lipoprotein- und Eiweißbindung nicht ausreichend, daher 3- bis 6facher Anstieg der Porphyrinkonzentration im Plasma

Makroskopie

Mikroskopie

Haut: Elastose mit Verdickung der elastischen und kollagenen Fasern, Ablagerung PAS-positives Material, subepidermale Blasenbildung

Leber: UV-Fluoreszenz der Porphyrinkristalle

Geschichte

Pseudoporphyria cutanea tarda: Erstbeschreibung 1975 durch Korting

Kriterien

Diagnostik

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

Blut

Urin

Uroporphyrin erhöht

Stuhl

Pseudoporphyria cutanea tarda: fehlender Nachweis von Isokoproporphyrin

Weitere Diagnostik

Bestimmung der Uroporphyrinogen-Decarboxylase in Erythrozyten: bei erworbenen Formen (Pseudoformen) im Normalbereich, bei familiären Formen bis auf 50% reduziert

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik

Haut

in lichtexponierten Arealen (Photodermatose), v.a. Hand- und Fingerrücken, auch Décolleté und Unterarme:

1.

erhöhte Verletzlichkeit der Haut nach Bagatelltraumen, Erosionen

2.

Hyperpigmentierung (aber: hypopigmentierte Narben)

3.

subepidermale Blasenbildung mit narbiger Abheilung, ohne wesentliche Entzündungsinfiltrate

4.

Elastose

5.

ausgeprägte Hypertrichose im Jochbeinbereich

6.

Milien

7.

selten: Sklerodermie-ähnliche Hautveränderungen

8.

bei Homozygotie: Symptome der kongenitalen erythropoetischen Porphyrie

Stadien

Verlauf

Komplikationen

Prognose

günstig bei sekundären Formen

Prophylaxe

1.

Pseudporphyria cutanea tarda: siehe dieser Artikel

2.

andere Porphyrien

3.

Sklerodermieformen

1.

Meidung auslösender Noxen wie Alkohol und Östrogene, Therapie einer Hepatitis C, Lichtschutz (v.a. UV-A)

2.

Chloroquin 2 x 125 mg/Woche (Solubilisierung der Uroporphyrinkristalle in der Leber, renale Ausscheidung der Komplexe) bis Normalisierung der Prophyrinausscheidung im Urin; NW: Fieber, Gelenkbeschwerden (stationäre Einleitung)

3.

Aderlaßtherapie nach Ippen (Erythrozytopoese): 500 ml/Woche initial, später alle 14d (Ziel-Hb: 10% unter Normalwert, deutlicher Retikulozytenanstieg). Wirkung durch Eisenelimination.

4.

Therapieversuch mit N-Acetylcystein

Lehrbuch

Herold 2002, S. 567-568

Sterry 2000

Reviews

Studien

Links

Adressen

Autor

Tobias Schäfer

Erstellt

12.01.2005

Reviewer

Tobias Schäfer (Editor)

Andreas Stefan Welker, 18.01.2005

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Status

PRELIMINARY

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