Synonym

Englisch

ICD10

Definition

Störung des Hypothalamus, der Hypophyse oderder Sekretion des Wachstumshormons (GH), das zu einem Minderwuchs führt

Klassifikationen

Inzidenz

1/4,000-10,000

Prävalenz

Alter

Häufigkeitsgipfel

Geschlecht

M > F (2.5:1)

Ethnologie

Ätiologie

1. Störungen des Hypothalamus / der Hyophyse (GHRH)
   1. Trauma
      • Kopftrauma
      • perinatale Ereignisse
   2. Infektionen
   • Meningitis
   • Granulome
   3. Neoplasmien
      • Craniopharyngiome
      • Germinome
      • Histiozytose
   4. Bestrahkung
   5. Syndrome
      • Septo-Optic Dysplasia
      • Lippenkiefergaumenspalte
      • Empty Sella Syndrome
   6. angeborene ZNS-Anomalien
      • Anenzephalie, Arrhinenzephalue, Cebozephalie, Holoprosenzephalie, Hydranenzephalie
      • Hypophysen - Aplasie, Hypoplasie
2. Störungen des GH-Metabolismus
   1. Wachstumshormonmangel
      • Typ IA - autosomal rezessive (Deletion des GH-Gens)
      • Typ IB - autosomal rezessive (Genmutation)
      • Typ II - autosomal dominant
      • Typ III - X-chromosomal rezessive (Xq21.3-q22)
   2. Defekt des GH-Rezeptors
      • Deletion (Laron dwarfism, Little Women of Loja)
      • Translations- oder Transkriptionsdefekte (Pygmy)
   3. IGF-1-Defekte
      • verminderte Erzeugung von IGF-1

Risikofaktoren

Geburt aus Beckenendlage

Vererbung

Pathogenese

Panhypopituitarismus:
Mangel an STH, TSH, ACTH und der Gonadotropine; klinisch steht der STH-Mangel im Vordergrund: Wirkung des STH: Freisetzung von freien Fettsäuren (Lipolyse), Stimulation der IGF-1-Synthese (Wachstum)

Makroskopie

Mikroskopie

Kriterien

Diagnostik

• spontane STH-Sekretion im Nachtprofil (alle 20-30 min)
  • basal
  • unter Anstrengung
    • baseline <5 ug/L
    • nach 25 Minuten: >7 μg/L (normal); <7 ug/L (GH-Mangel)
      
• Stimulationstests: Insulin, Clonidin, Arginin, L-DOPA

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

• Hand / Handwurzel: Röntgen (Knochenalter)
• Tumorausschluß Hypophyse

Blut

• niedriges IGF-1 oder IGFP-3

Weitere Diagnostik

Nachsorge

alle 3 Monate Follow-up:

1. Wachstum
   • erhöhte Wachstumsrate erwartet (ca. 3" im 1. Jahr)
   • Injektionsstellen
   • Pubertätsstadien nach Tanner
2. Andere
   • Knochenalter q12m
   • Schilddrüsenfunktionstest, Diff.-BB Blutzucker q3m im 1. Jahr, dann q6m
   • GH Antikörper q12m

Meldepflicht

Pränataldiagnostik

Geburt

• normales Geburtsgewicht, normaleGröße
• keine Frühreife oder intrauterine Wachstumsverminderung
• Mittelliniendefekte (Septo-Optic Dysplasie)

Kindheit

• niedrige Wachstumsgeschwindigkeit, führt zum Kleinwuchs
• Körperproportionen normal, allerdings kleine Finger und Zehen (Akromikrie)
• Kinn / Nase kurz, Gesicht puppenhaft rundlich
• fine hair
• langsames Haar- und Nagelwachstum

Stoffwechsel

• bei Neugeborenen: Hypoglykämie (STH-Mangel) mit Krämpfen
• bei hypothalamischem Hypopituarismus: persistente Hypoglykämie und verlängerte Hyperbilirubinämie (50%)

Genitale

Hypoplasie (Mikropenis) beim Knaben

Stadien

Verlauf

Komplikationen

Prognose

Prophylaxe

Wachstumshormonersatz

1.

Humatrope (Lilly)

• rekombinant (191 aa)
• 0,18 mg/kg/Woche (0,03 mg/kg/Dosis)

2.

Protropin (Genentech)

• rekombinant (191 aa + Met)
• 0,3 mg/kg/Woche (0,05 mg/kg/Dosis)

beide kontraindiziert bei Tumoren oder nach Verschluß der Epiphysenfungen

Lehrbuch

Koletzko 2000, S. 210-211.

Reviews

Studien

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Autor

Tobias Schäfer

Erstellt

30.10.2002

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Status

RUDIMENT

Licence

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