| Einleitung |
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Definition |
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Störung des Hypothalamus, der Hypophyse oderder Sekretion des Wachstumshormons (GH), das zu einem Minderwuchs führt
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| Epidemiologie |
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Inzidenz |
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1/4,000-10,000
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Geschlecht |
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M > F (2.5:1)
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| Pathologie |
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Ätiologie |
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- Störungen des Hypothalamus / der Hyophyse (GHRH)
- Trauma
- Kopftrauma
- perinatale Ereignisse
- Infektionen
- Neoplasmien
- Bestrahkung
- Syndrome
- Septo-Optic Dysplasia
- Lippenkiefergaumenspalte
- Empty Sella Syndrome
- angeborene ZNS-Anomalien
- Anenzephalie, Arrhinenzephalue, Cebozephalie, Holoprosenzephalie,
Hydranenzephalie
- Hypophysen - Aplasie, Hypoplasie
- Störungen des GH-Metabolismus
- Wachstumshormonmangel
- Typ IA - autosomal rezessive (Deletion des GH-Gens)
- Typ IB - autosomal rezessive (Genmutation)
- Typ II - autosomal dominant
- Typ III - X-chromosomal rezessive (Xq21.3-q22)
- Defekt des GH-Rezeptors
- Deletion (Laron dwarfism, Little Women of Loja)
- Translations- oder Transkriptionsdefekte (Pygmy)
- IGF-1-Defekte
- verminderte Erzeugung von IGF-1
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Risikofaktoren |
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Geburt aus Beckenendlage
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Pathogenese |
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Panhypopituitarismus:
Mangel an STH, TSH, ACTH und der Gonadotropine;
klinisch steht der STH-Mangel im Vordergrund: Wirkung des STH: Freisetzung
von freien Fettsäuren (Lipolyse), Stimulation der IGF-1-Synthese (Wachstum)
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| Diagnostik und Workup |
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Diagnostik |
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- spontane STH-Sekretion im Nachtprofil (alle 20-30 min)
- basal
- unter Anstrengung
- baseline <5 ug/L
- nach 25 Minuten: >7 μg/L (normal); <7 ug/L (GH-Mangel)
- Stimulationstests: Insulin, Clonidin, Arginin, L-DOPA
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Bildgebung |
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- Hand / Handwurzel: Röntgen (Knochenalter)
- Tumorausschluß Hypophyse
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Blut |
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- niedriges IGF-1 oder IGFP-3
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Nachsorge |
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alle 3 Monate Follow-up:
- Wachstum
- erhöhte Wachstumsrate erwartet (ca. 3" im 1. Jahr)
- Injektionsstellen
- Pubertätsstadien nach Tanner
- Andere
- Knochenalter q12m
- Schilddrüsenfunktionstest, Diff.-BB Blutzucker q3m im 1. Jahr, dann q6m
- GH Antikörper q12m
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| Symptome und Befunde |
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Geburt |
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- normales Geburtsgewicht, normaleGröße
- keine Frühreife oder intrauterine Wachstumsverminderung
- Mittelliniendefekte (Septo-Optic Dysplasie)
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Kindheit |
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- niedrige Wachstumsgeschwindigkeit, führt zum
Kleinwuchs
- Körperproportionen normal, allerdings kleine Finger und Zehen (Akromikrie)
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Kinn / Nase kurz, Gesicht puppenhaft rundlich
- fine hair
- langsames Haar- und Nagelwachstum
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Stoffwechsel |
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- bei Neugeborenen: Hypoglykämie (STH-Mangel) mit Krämpfen
- bei hypothalamischem Hypopituarismus: persistente Hypoglykämie und verlängerte Hyperbilirubinämie (50%)
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Genitale |
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Hypoplasie (Mikropenis) beim Knaben
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| Verlauf und Prognose |
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| Differentialdiagnosen |
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| Therapien |
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Wachstumshormonersatz |
1. |
Humatrope (Lilly) - rekombinant (191 aa)
- 0,18 mg/kg/Woche (0,03 mg/kg/Dosis)
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2. |
Protropin (Genentech) - rekombinant (191 aa + Met)
- 0,3 mg/kg/Woche (0,05 mg/kg/Dosis)
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beide kontraindiziert bei Tumoren oder nach Verschluß der Epiphysenfungen
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| Referenzen |
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Lehrbuch |
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Koletzko 2000, S. 210-211.
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| Editorial |
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Autor |
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Tobias Schäfer
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Erstellt |
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30.10.2002
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Status |
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RUDIMENT
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Freigabe |
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ALL
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Copycheck |
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1 - überprüft
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Licence |
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Lizenz für freie Inhalte
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| Kommentare |
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