Ätiologie |
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- Störungen des Hypothalamus / der Hyophyse (GHRH)
- Trauma
- Kopftrauma
- perinatale Ereignisse
- Infektionen
- Neoplasmien
- Bestrahkung
- Syndrome
- Septo-Optic Dysplasia
- Lippenkiefergaumenspalte
- Empty Sella Syndrome
- angeborene ZNS-Anomalien
- Anenzephalie, Arrhinenzephalue, Cebozephalie, Holoprosenzephalie,
Hydranenzephalie
- Hypophysen - Aplasie, Hypoplasie
- Störungen des GH-Metabolismus
- Wachstumshormonmangel
- Typ IA - autosomal rezessive (Deletion des GH-Gens)
- Typ IB - autosomal rezessive (Genmutation)
- Typ II - autosomal dominant
- Typ III - X-chromosomal rezessive (Xq21.3-q22)
- Defekt des GH-Rezeptors
- Deletion (Laron dwarfism, Little Women of Loja)
- Translations- oder Transkriptionsdefekte (Pygmy)
- IGF-1-Defekte
- verminderte Erzeugung von IGF-1
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Pathogenese |
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Panhypopituitarismus: Mangel an STH, TSH, ACTH und der Gonadotropine;
klinisch steht der STH-Mangel im Vordergrund: Wirkung des STH: Freisetzung
von freien Fettsäuren (Lipolyse), Stimulation der IGF-1-Synthese (Wachstum)
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