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Glutarazidurie Typ I
 

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Wibke Janzarik
 

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GA1

Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Glutaricaciduria I

GA I

Glutaric Aciduria Type I

Glutaryl-CoA Dehydrogenase Deficiency

 

Schwere, rezessiv erbliche Störung im Abbau der Aminosäuren Lysin, Hydroxylysin und Tryptophan mit einen Mangel an Glutaryl-CoA-Dehydrogenase und Anstau von Glutaryl-CoA.

 

 

 

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