Synonym

GA1

Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Englisch

Glutaricaciduria I

GA I

Glutaric Aciduria Type I

Glutaryl-CoA Dehydrogenase Deficiency

Definition

Schwere, rezessiv erbliche Störung im Abbau der Aminosäuren Lysin, Hydroxylysin und Tryptophan mit einen Mangel an Glutaryl-CoA-Dehydrogenase und Anstau von Glutaryl-CoA.