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Methylmalonazidämie (Rudiment)
 

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Tobias Schäfer
 

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 Epidemiologie
 

 

1:48.000 (Screening bei 3-4 Wochen alten Kindern in Massachusetts)

  • mut^0^: 70% early onset = 1. Lebensmonat
  • mut^-^: 50%
  • cblA/B: 45%

 

 

 

 

 

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