Kriterien

Diagnostik

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

Schädel-CT / MRT: verbreiterte Sulci und Fissuren, verzögerte und verminderte Myelinisierung, Beteiligung der Basalganglien mit infarktähnlichen Veränderungen, Hypodensität Globus pallidum

Blut

• Erhöhung von Glycin: kein Verlaufsmarker
• Erhöhung von Homocystein: bei cblC, cblD, cblF
• Cobalaminkonzentration normal

• keine megaloblastäre Anämie (außer bei cblC)
• Neutropenie
• Thrombozytopenie
• Leukozytopenie

Urin

organische Säuren via GC-MS: Methylmalonsäure, Methylcitrat, Proprionsäure, 3-OH-Proprionsäure

Weitere Diagnostik

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik