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![]() | Stoffwechselerkrankungen > Aminosäurestoffwechsel > Verzweigtkettige Aminosäuren > Organoazidurien |
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Methylmalonazidämie (Rudiment)
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Pathologie | ||
Ätiologie |
1. Defekt der Methylmalonyl-CoA-Mutase:
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2. Defekte in der Synthese des Cofaktors Adenosylcobalamin
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3. Defekte in der Cobalamin-Reduktion => MMA + Homocystinurie
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4. Defekte im lysosomalen Cobalamin-Transport => MMA + Homocystinurie
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5. Cobalaminmangel (= Vitamin-B12-abhängige Formen):
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
autosomal-rezessiv |
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Chromosom |
6p12 |
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Pathogenese |
Methylmalonyl-CoA-Mutase: Dimer aus identischen Untereinheiten, Isomerisiert Methylmalonyl-CoA zu Succinyl-CoA |
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8 Komplementationsgruppen, s.o. |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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