Synonym

Veitstanz

Englisch

ICD10

G10

Definition

plötzlich beginnende, unwillkürliche Bewegungen v.a. in den Beinen

Klassifikationen

Inzidenz

Prävalenz

1: 10.000

Alter

Krankheitsbeginn 35.-50. Lebensjahr, bei 10% früherer Beginn = Westphal-Form

Häufigkeitsgipfel

Geschlecht

Ethnologie

Ätiologie

Risikofaktoren

Vererbung

autosomal-dominant; Weitergabe v.a. über den Vater, 100% Penetranz

Chromosom

4p16.3

Pathogenese

Trinucleotidexpansion, (CAG)n-Repeat in 5´-codierender Sequenz des Huntingtin-Gens (n=11-35 bei gesunden, n=36-39 Übergangsbereich, n=40-250 bei Erkrankten, n>100 bei Früherkrankenden)

Molekularer Hintergrund

wird als fremdes Protein angesehen -> Ubiquitinylierung, beschleunigte Apoptose, Störung der Energiegewinnung

Makroskopie

Mikroskopie

Pathologisches Modell

Zellzerstörung von Neuronen im Nucleus caudatus und Putamen

Geschichte

Identifikation des Gens „Huntingtin“ 1993, Expression hauptsächlich im Gehirn, molekulare Größe 348 kD

Kriterien

Diagnostik

prädiktiv möglich (durch PCR) v.a. wenn, bereits enge Familienmitglieder betroffen sind
ansonsten klinische Diagnose aufgrund des gestörten Bewegungs-und persönlichen Verhaltens (vgl. Symptome)

Körperliche Untersuchung

neurologisch:

• Gordon-II-Zeichen: Nach Auslösen des Patellarsehnenreflexes verlängerte Zeitdauer, um das Bein in die Ausgangsstellung zurückzubringen
• Chamäleonzunge: beim Herausstrecken kann die Zunge nicht gerade gehalten werden, sondern zuckt zurück

Bildgebung

EEG

4-6 synchrone Wellen/Sekunde

Blut

Weitere Diagnostik

• CCT:durch den atrophierten Nucleus caudatus können sich seitliche Einziehungen in der Ventrikelwand zeigen, evtl. frontale Hirnatrophie
• PET:nicht Routine!, reduzierte Glucoseverstoffwechselung im Striatum

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik

PCR, bei mehr als 42 CAG-Repeats 100% Erkrankungsrisiko, je größer die Repeatanzahl, umso früherer Krankheitsbeginn

choreatische Bewegungsstörungen (Apoptose im Nucleus caudatus u. Putamen) verstärkt durch emotionalen Stress, Besserung im Schlaf

Rigor, Spastik, Dysarthie, Gelenkbeschwerden

Dysphagie -> Abmagerung

Grimassieren, vertikale Blickparesen

Depression, Demenz, Halluzinationen (Choreophrenie), Aggressivität

kontinuierlicher Persönlichkeitsverlust

Stadien

Verlauf

Tod nach ca. 10-15 Jahren meist aufgrund Herz-Kreislauf-Versagens

Komplikationen

durch Inaktivität (Laufen wenn möglich nur mit großer Unterstützung) können Pneumonien, Thrombosen und ein Dekubitus entstehen

Prognose

Antizipation möglich, dann früheres u. schwereres Krankheitsbild in der nächsten Generation (bei Zunahme der Repeats)

Prophylaxe

evtl. Antibiose bei Gefahr von Infektionen

1.

psychogene Hyperkinesien

2.

Neurolues, postenzephalitische Zustände, Creutzfeld-Jakob-Krankheit

3.

Morbus Wilson

kausal keine!, therapeutisch: D2-Rezeptorenblocker wie Tiaprid oder Haloperidol

Lehrbuch

Bartram WS2002/2003

Kulozik 2000,S. 287-292

Gleixner 2002,S.80-81

Reviews

Studien

Links

Adressen

Autor

Julia Zimmer

Erstellt

22.02.2003

Reviewer

Niels Halama (Editor)

Annemarie Egerer, 15.12.2003

Alexandra Sachs, 14.12.2003

Überarbeitet

Julia Zimmer, 16.12.2003

Linker

Status

PRELIMINARY

Licence

Lizenz für freie Inhalte

"review"

Hallo Julia!

Ich hab noch kein review gemacht... aber ich versuchs mal. Inhaltlich find ich alles richtig.
Schön fände ich eine Definition, die erklärt, was Chorea bedeutet. (unregelmäßige, plötzlich beginnende unwillkürliche u asymmetrische Bewegungen va an den Beinen "Tanz" -hab ich aus dem Pschyrembel natürlich nicht wörtlich)
Ich fände es schön, wenn man noch einen plastischeren Eindruck von der Krankheit bekommen könnte. Also auch ein paar Infos, wie so eine Krankheit klinisch diagnostiziert werden kann.
Hoffe, dass ein review so aussehen soll...
Viele Grüße von Alex

Hi Julia,

is ebenfalls mein erstes Review, also bitte etwas nachsicht!
Dem Kommentar von Alex kann ich mich eigentlich nur anschließen.
Was ich auch noch gut fände, wäre eine Einteilung des Krankheitsverlaufs in charakteristische Stadien: Wie beginnt Chorea, wie schreitet die Krankheit fort, etc.
Viele Grüße, Annemarie