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Chorea Huntington
 

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Julia Zimmer
 

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 Diagnostik und Workup
 

 

prädiktiv möglich (durch PCR) v.a. wenn, bereits enge Familienmitglieder betroffen sind
ansonsten klinische Diagnose aufgrund des gestörten Bewegungs-und persönlichen Verhaltens (vgl. Symptome)

neurologisch:

  • Gordon-II-Zeichen: Nach Auslösen des Patellarsehnenreflexes verlängerte Zeitdauer, um das Bein in die Ausgangsstellung zurückzubringen
  • Chamäleonzunge: beim Herausstrecken kann die Zunge nicht gerade gehalten werden, sondern zuckt zurück

 

4-6 synchrone Wellen/Sekunde

 

  • CCT:durch den atrophierten Nucleus caudatus können sich seitliche Einziehungen in der Ventrikelwand zeigen, evtl. frontale Hirnatrophie
  • PET:nicht Routine!, reduzierte Glucoseverstoffwechselung im Striatum

 

 

PCR, bei mehr als 42 CAG-Repeats 100% Erkrankungsrisiko, je größer die Repeatanzahl, umso früherer Krankheitsbeginn

 

 

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