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Von Willebrand-Jürgens-Syndrom (Rudiment)
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Von Willebrand-Jürgens-Syndrom (Rudiment)
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| Einleitung | ||
Synonym |
vWJ-Syndrom |
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von-Willebrand-Jürgens-Syndrom |
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Englisch |
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ICD10 |
D68.0 |
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Definition |
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Klassifikationen |
Angeboren:
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Erworben: im Rahmen monoklonaler Gammopathien, maligne Lymphome, myeloproliferative Erkrankungen, autoimmunologische Erkrankungen usw. |
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| Epidemiologie | ||
Inzidenz |
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Prävalenz |
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Alter |
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Häufigkeitsgipfel |
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Geschlecht |
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Ethnologie |
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
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Pathogenese |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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Geschichte |
1926 durch finnischen Arzt Erik Adolf von Willebrand (1870-1949) bei einer Familie auf den Aland-Inseln beschrieben; etwa zeitgleich beschreibt der deutsche Arzt Rudolf Jürgens die "Pseudohämophilie" |
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| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
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Diagnostik |
vwF = Ristocetinfaktor bei Typ I quantitativ vermindert (ca. 50%); jedoch ist vWF ein Akut-Phase-Protein; Typ II hat variable Mengen (qualitativer Defekt) mit Fehlen der Multimere; Typ III: vWF < 10% der Norm (quantitiativer Effekt). I.d.R. Verminderung von Faktor VIII:C |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
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Blut |
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Weitere Diagnostik |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
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| Symptome und Befunde | ||
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Schleimhautblutungen, Epistaxis, verstärkte Menstruationsblutung, verstärkte Blutungen nach OPs oder Verletzungen |
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| Verlauf und Prognose | ||
Stadien |
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Verlauf |
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Komplikationen |
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Prognose |
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Prophylaxe |
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| Differentialdiagnosen | ||
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| Therapien | ||
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optimale lokale Blutstillung, Kompressionsplatten nach Zahnextraktion, evtl. Gabe von Tranexamsäure 3x 1 g p.o./Tag |
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Desmopressin = DDVAP 0,3-0,4 ug/kg KG über 30 min infundieren; setzt vWF aus Waibel-Pallade-Körperchen frei; Anstieg von vWF auf das 2-4fache 30-60 min nach Gabe |
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Typ I mit starker Blutungsneigung: Gabe von vWF-haltigen Faktorenkonzentraten |
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Typ II, III: vWF-haltige Faktorenkonzentrate 30-50 IE/kg KG präoperativ, DDVAP-Gaben sehr umstritten (bei 2B kontraindiziert) |
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Östrogenpräparate können die Synthese des vWF im Endothel steigern |
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| Referenzen | ||
Lehrbuch |
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Reviews |
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Studien |
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Links |
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Adressen |
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| Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
05.01.2013 |
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Reviewer |
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Linker |
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Status |
RUDIMENT |
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Licence |
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| Kommentare | ||
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