Synonym

Englisch

ICD10

D47.3

Definition

Monoklonale autonome Proliferation der Thrombozytopoese.

Klassifikationen

Die Essenziellen Thrombozythämie gehört mit der CML, der Polyzythämia vera und der Ostomyelosklerose zu den Myeloproliferativen Syndromen, die monoklonale Erkrankungen der myeloischen Stammzellen mit autonomer Proliferation einer oder mehrerer hämatopoetischer Zellreihen darstellen. 

Inzidenz

1 : 1.000.000 / Jahr

Prävalenz

Alter

bevorzugt nach dem 50. Lebensjahr, bei Frauen gelegentlich auch früher

Häufigkeitsgipfel

Geschlecht

Ethnologie

Sonstiges

wesentlich häufiger sind reaktive Thrombozytosen

Ätiologie

Risikofaktoren

Vererbung

Pathogenese

Makroskopie

Mikroskopie

Knochenmarkaspiration: häufig Punktio sicca durch Markfibrose; dann KM-Biopsie

Kriterien

Diagnostische Kriterien der ET (Polycythemia vera Study Group, PVSG)

• Chron. Thrombozytose > 600 000/ Mikroliter
• Hkt <40% oder normale Erythrozytenmasse (Mann <36 mg/kg Körpergewicht, Frau <32 ml/kg Körpergewicht)
• Megakaryozytenhyperplasie im KM, Riesenthrombozyten im Blut
• anfärbbares Eisen im Knochenmark oder normales Serumferritin oder normales MCV
• Fehlender Nachweis von Philadelphia-Chromosom und bcr-Rearrangement
• Kollagenfibrose nicht vorhanden oder <33% des Biopsiematerials betroffen
• Keine Polyzythämie, keine zytogenetischen oder morphologischen Anzeichen für ein MDS
• Kein Anhalt für eine reaktive Ursache der Thrombozytenerhöhung

Diagnostik

Körperliche Untersuchung

evtl. Splenomegalie im späteren Verlauf; häufiges Vorkommen einer leichten Splenomegalie, einer geringen Leukozytose sowie einer mikrozytär-hypochromen Anämie durch chron. Blutverlust

Bildgebung

Blut

chronische Thrombozytose >600.000/ μl, Riesenthrombozyten;
BB, Diff.-BB, Retikulozyten, Elektrolyte, Harnsäure erhöht, LDH erhöht, CRP und Kalium häufig stark erhöht (Pseudohyperkaliämie durch Freisetzung aus Thrombozyten), dann Kaliumbestimmung aus Plasma
alkalische Leukozytenphosphatase normal/ erhöht (DD CML), Serumeisen, Ferritin (Ausschluß Eisenmangel)
Thrombozytenfunktionsuntersuchungen, Blutungszeit

Weitere Diagnostik

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik

Stadien

Verlauf

Ca. 25% der Patienten entwickeln eine Osteomyelosklerose (5% nach [], Transformation in akute Leukämie in 5 -10% der Fälle.

Komplikationen

häufigste Todesursache: Thromboembolische Komplikationen;
hämorrhagische Diathese

Prognose

Mediane Überlebenszeit 10 - 15 Jahre
5-Jahres-Überlebensrate >80%

Prophylaxe

1.

Reaktive Thrombozytosen nach Traumen, OP, Splenektomie, Blutverlust, bei chron. Entzündungen und Malignomen

2.

Andere Myeloproliferative Syndromen

Behandlungsindikation

Es werden symptomatische Patienten behandelt und solche, die zwar asymptomatisch sind, aber eine Thrombozytose von >1 000 000 / Mikroliter aufweisen.

medikamentös

1.

α-Interferon: kann bei der Mehrzahl der Patienten die Thrombozytenzahl normalisieren (3-5 x 10⁶ IU s.c. 3x/Woche

2.

Anagrelid: Dipyridamolanalog; hemmt Phosphodiesterase und Phospholipase A₂; spezifische Inhibition der Megakaryopoese (Wirkmechanismus unklar); initial 0.5-1 mg/d, Dosisanpassung nach Thrombozytenzahl, Ziel <400.000/ μl; Normalisierung bei 94% der Patienten

3.

Myelosuppressive Therapie, z.B. Hydroxyharnstoff: bei drohenden thrombembolischen Komplikationen und KI/ Versagen der Therapie mit Interferon und Anagrelid

Wegen der Blutungsneigung ist der Einsatz von Thrombozytenaggregationshemmern umstritten.

Bei akut drohenden, ischaemischen Komplikationen

zusätzlich Thrombozytapherese.

Lehrbuch

Herold 2002, S. 84

Reviews

Studien

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Autor

Wibke Janzarik

Erstellt

13.11.2002

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Status

TRACK3

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