Ätiologie

Risikofaktoren

Vererbung

autosomal dominant
Penetranz 90%
Neumutationen ca. 20%

OMIM

175200

Chromosom

19p13.3

Pathogenese

Gen: Serin-Threonin-Kinase-11 (STK11)

• Mutation des STK11-Gens führt zu einer verminderten Kinaseaktivität (bei ca. 60% nachweisbar)
• verschiedene Mutationen im STK11-Gen wurden identifiziert, einschließlich einer Deletion des Exons 4 und 5 sowie eine Inversion von Exon 6 und 7, nonsense-Mutationen sowie eine Acceptor-splice-site-Mutation

Makroskopie

• hamartomatöse Polypen mit einem Durchmesser von 0,1 -> 3 cm
• Verteilung der Polypen: Magen (25%), Kolon (30%), Dünndarm (100%)
• einzelnes oder multiples Vorkommen

Mikroskopie

Hamartomatöse Polypen:

• Entwicklungsbedingte Malformation mit Beteiligung der Drüsen und der Lamina propria der Darmwand
• Tumoren bestehen aus normaler Mucosa in pathologischer Form (hamartomatös)
• histologisch: Bindegewebe, Glattmuskelzellen, normales Darmepithel und verschiedene "Goblet"-Zellen

• hamartomatösen Peutz-Jeghers-Polypen weisen eine ausgeprägte, sich baumartig aufzweigende und fein verästelte Lamina muscularis mucosae auf, was die Abgrenzung zu anderen polypösen Erkrankungen ermöglicht
• die Polypen weisen eine erhöhte Entartungstendenz auf

Geschichte

benannt nach Johannes Peutz, Internist in Rotterdam (1886-1957) und Harold Jeghers, Internist in Boston (1904-1990)