Nägel

progressive Nageldystrophie (mit longitudinalen Einrissen vor dem 5. Lebensjahr beginnend, totaler Nagelverlust bis zum 10. Lebensjahr); Fingernägel vor Fußnägeln betroffen

Haut

1.

auffällige Pigmentierung, gräuliche Hyper- oder Hypopigmentierungen als Makulae oder Flecken, oft retikulär angeordnet; in diesen Gebieten auch Poikilodermie mit Atrophie und Teleangiektasien möglich; histologisch und klinisch der GvH sehr ähnlich

2.

Prädilektion: Oberschenkel, Hals und Gesicht (sonnenexponierte Gebiete)

3.

Alopezie, manchmal ausgedehnt auf Augenbrauen und Wimpern; palmare und plantare Hyperhidrose, Adermatoglyphie (Verlust der Hand- und Fußlinien)

Schleimhäute

1.

Leukoplakie der Wangenschleimhaut, auch Zunge und Oropharynx; später verruköse Umwandlung mit Ulzerationen

2.

weitere Manifestationsstellen: Ösophagus, Urethra, Glans penis, Tränenwege(verlegt oder fehlend), Konjunktiven, Vagina, Angus; jeweils Konstriktionen und Stenosierungen möglich (=> Dysphagie, Dysurie, Phimosen, Epiphora)

3.

Manifestation selten vor der 2. oder 3. Dekade; manchmal auch nach Knochenmarkversagen

4.

erhöhte Infektionsgefahr und Entartungswahrscheinlichkeit für Plattenepithelkarzinome von Haut, Mund, Nasopharynx, Ösophagus, Rektum, Vagina, Zervix und anderen Leukoplakie-Stellen

5.

verstärkt Karies mit Zahnverlust

Knochenmark

90% Versagen von mindestens einer Zellinie (Median: 10 Jahre), oft Panzytopenie; in 71% ist das Versagen des Knochenmarkes unmittelbare oder mittelbare Todesursache

Lunge

in 19% Lungenmanifestationen: Fibrose, Gefäßveränderungen; daher lungentoxische Radio- und Chemotherapie (Busulfan) meiden

Andere

1.

21% Lernschwierigkeiten / milde geistige Retardierung

2.

16% Minderwuchs

3.

7% Hodenauffälligkeiten; Hypogonadismus

4.

4% Osteoporose; intrakranielle Verkalkungen

5.

abnorme Leberfunktion (Zirrhose), vergrößerte Milz

6.

Katarakt

Carrier

einzelne dystrophische Nägel, singuläre Hypopigmentierungen, leichte Leukoplakien