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Joubert-Syndrom (Rudiment)
 

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Tobias Schäfer
 

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 Einleitung
 

Joubert-Boltshauser-Syndrom

JBTS

 

 

Kleinhirnhypoplasie mit Opsoklonus, Nystagmus, Ataxie und periodischer Tachypnoe

  • Typ A: klassisches JS
  • Typ B: zerebro-okuläres-retinales Syndrom (CORS) mit einem oder mehreren der folgenden Eigenschaften
    • renale Beteiligung (Nephronophthise oder zystische Nierendysplasie)
    • retinale Dystrophie, Kolobome
    • Polydaktylie
    • Leberfibrose

 

 
 Epidemiologie
 

 

1:100.000 (USA)

 

 

 

 

 

 
 Pathologie
 

 

 

meist sporadisch, auch autosomal-rezessiv

  • JBTS1 9q34.3 (= CORS1)
  • JBTS2 11p12-q13.3 (= CORS2)
  • JBTS3 6q23.3 (AHI1 = Jouberin)
  • JBTS4 2q13 (NPHP1)
  • JBTS5 12q21.3 (CEP290 = NPHP6 = MKS4 = LCA10 = SLSN6)
  • JBTS6 8q21.13-q22.1 (MKS3)
  • JBTS7 16q12.2 (NPHP8 = CORS3 = MKS5)
  • MKS1 17q23
  • MKS2 11q13

JBTS3 = AHI1

JBTS4 = NPHP1 (bei Patienten mit Nephronophthise und Joubert-Syndrom)

JBTS5 = NPHP6 = CEP290 = MKS4 = LCA10 = SLSN6

JBTS6 = MKS3 = TMEM67 = Meckelin

JBTS7 = CORS3 = MKS5 = RPGRIP1L = NPHP8

CORS: JBTS1 (CORS1), JBTS2 (CORS2)

 

 

Marie Joubert : Erstbeschreibung 1968/69

 

 
 Diagnostik und Workup
 

 

Initiale Evaluation (nach [L1]):

  1. sorgfältige körperliche Untersuchung
  2. pädiatrische neurologische Untersuchung, Schwerpunkt auf Entwicklungs- und zerebellaren Störungen
  3. Genetische Beratung mit Schwerpunkt auf Stammbaum, Wachstum, Polydaktylie, Mikro/Makrozephalie, fazialen Auffälligkeiten, Spalten, Zungenknötchen, Genitale, andere Anomalien
  4. Evaluation der oromotorischen Fähigkeiten durch speziell ausgebildeten Logopäden
  5. MRT mit axialen, koronaren und sagittaler Schnittführung, optimal als 3 mm axiale Schnitte durch Mittelhirn und Pons, ggf. Begutachtung der Schnitte durch einen Mitarbeiter der Joubert Syndrome Foundation.
  6. Entwicklungsbewertung nach der Bayley-Skala für Kinder jünger als 3 Jahre bzw. spezielle altersadäquate motorische/sprachliche Tests für ältere Kinder
  7. Schlafanamnese, besonders bzgl. Apnoe / Hyperpnoe; bei Kindern jünger als 1 Jahr: Polysomnogramme; danach bei V.a. Schlafapnoe
  8. Augenuntersuchung bei weitgetropftem Auge als Basisuntersuchung für retinale Dysplasien, Kolobome; bei V.a. visuelle Probleme auch "visual evoked potentials" (VEP) ab 6 Monate (ohne Sedierung möglich)
  9. Elektroretinogram (ERG) falls möglich, idealerweise zwischen 8 Monaten und 3 Jahren, da in diesem Zeitraum nur minimale Sedierung notwendig
  10. Augenmotilitätsuntersuchung (mit Elektrookulogram bei älteren Kindern)
  11. Abdomineller Ultraschall: Niere und Leber
  12. Nierenuntersuchung: Harnstoff (BUN), Kreatinin, großes Blutbild, Urinanalyse mit spezifischem Gewicht (Konzentrationsfähigkeit?). Blutdruck als Basiswert.
  13. Leberfunktionstests mit Transaminasen, Albumin und Bilirubin
  14. Hochauflösende Karyogramme

 

axiales MRT: "molar tooth sign" des Hirnstammes (MTS)

 

 

Jährliche Evaluation:

  1. Jährliche pädiatrische und neurologische Untersuchung bzgl. systemischer und motorischer Anomalien
  2. Nierenultraschall, BUN, Kreatinin, Diff.-BB, Urinanalyse und Blutdruck bzgl. Nierenversagen
  3. ophthalmologische Evaluation bzgl. Progression von Retinadysplasien, einschließlich ERG
  4. Wachstumskurve, Endokrinum und Geschlechtsentwicklung, sofern indiziert
  5. Neuropsychologische Evaluierung bei kooperativen Patienten
  6. Entwicklungsstufen-Untersuchung, sofern möglich
  7. Evaluation der oromotirschen Funktionen (Schluckstörungen) und Schlafapnoen

 

 

 

 
 Symptome und Befunde
 

1.

Hypoplasie bis Aplasie des Kleinhirnwurmes (bei NPHP1, AHI1, MKS3 und RPGRIP1L)

2.

Ataxie

3.

Muskelhypotonie

4.

Spasmus hemifacialis

1.

Meningozele, Enzephalozele

2.

Hydrozephalus

1.

Augenmotilitätsstörung (okulare motorische Apraxie Typ Cogan; bei NPHP1, RPGRIP1L)

2.

chorioretinale Kolobome

3.

Blepharoptosis

4.

retinale Dysplasie (bei AHI1), LCA (bei NPHP6)

Zungentumoren, Zungenprotrusion

Polydaktylie

unregelmäßiges Atemmuster (Hirnstammbeteiligung), Dyspnoe, Apnoe, auch Schlafapnoe

1.

Nierenzysten (Mikrozysten; bei MKS3)

2.

Nephronophtisis (NPHP1, NPHP6, RPGRIP1L)

3.

progredientes Nierenversagen

1.

Duodenalatresie, Fibrosen

2.

Leberversagen

1.

mentale und motorische Retardierung (bei NPHP6, MKS3, RPGRIP1L)

2.

autistisches Verhalten möglich, ev. Selbstverstümmelungen

 

 
 Verlauf und Prognose
 

 

 

 

milde bis mäßige, sehr selten schwere Retardierung

 

 

 
 Differentialdiagnosen
 

 

 

 
 Therapien
 

 

 

 
 Referenzen
 

 

 

 

http://www.joubertsyndrome.org

http://berg.heim.at/almwiesen/410685/joubert.htm

http://www.thefetus.net/page.php?id=122

 

 
 Editorial
 

Tobias Schäfer

06.03.2004

 

 

RUDIMENT

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 Kommentare
 
 
 

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