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Joubert-Syndrom (Rudiment)
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Einleitung | ||
Synonym |
Joubert-Boltshauser-Syndrom |
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JBTS |
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Englisch |
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ICD10 |
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Definition |
Kleinhirnhypoplasie mit Opsoklonus, Nystagmus, Ataxie und periodischer Tachypnoe |
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Klassifikationen |
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Epidemiologie | ||
Inzidenz |
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Prävalenz |
1:100.000 (USA) |
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Alter |
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Häufigkeitsgipfel |
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Geschlecht |
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Ethnologie |
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Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
meist sporadisch, auch autosomal-rezessiv |
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Chromosom |
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Pathogenese |
JBTS3 = AHI1 |
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JBTS4 = NPHP1 (bei Patienten mit Nephronophthise und Joubert-Syndrom) |
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JBTS5 = NPHP6 = CEP290 = MKS4 = LCA10 = SLSN6 |
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JBTS6 = MKS3 = TMEM67 = Meckelin |
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JBTS7 = CORS3 = MKS5 = RPGRIP1L = NPHP8 |
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CORS: JBTS1 (CORS1), JBTS2 (CORS2) |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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Geschichte |
Marie Joubert : Erstbeschreibung 1968/69 |
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Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
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Diagnostik |
Initiale Evaluation (nach [L1]):
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
axiales MRT: "molar tooth sign" des Hirnstammes (MTS) |
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Blut |
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Weitere Diagnostik |
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Nachsorge |
Jährliche Evaluation:
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
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Symptome und Befunde | ||
ZNS |
1. |
Hypoplasie bis Aplasie des Kleinhirnwurmes (bei NPHP1, AHI1, MKS3 und RPGRIP1L) |
2. |
Ataxie |
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3. |
Muskelhypotonie |
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4. |
Spasmus hemifacialis |
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Malformationen |
1. |
Meningozele, Enzephalozele |
2. |
Hydrozephalus |
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Augen |
1. |
Augenmotilitätsstörung (okulare motorische Apraxie Typ Cogan; bei NPHP1, RPGRIP1L) |
2. |
chorioretinale Kolobome |
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3. |
Blepharoptosis |
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4. |
retinale Dysplasie (bei AHI1), LCA (bei NPHP6) |
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Mund |
Zungentumoren, Zungenprotrusion |
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Extremitäten |
Polydaktylie |
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Atmung |
unregelmäßiges Atemmuster (Hirnstammbeteiligung), Dyspnoe, Apnoe, auch Schlafapnoe |
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Niere |
1. |
Nierenzysten (Mikrozysten; bei MKS3) |
2. |
Nephronophtisis (NPHP1, NPHP6, RPGRIP1L) |
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3. |
progredientes Nierenversagen |
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GIT |
1. |
Duodenalatresie, Fibrosen |
2. |
Leberversagen |
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Verhalten |
1. |
mentale und motorische Retardierung (bei NPHP6, MKS3, RPGRIP1L) |
2. |
autistisches Verhalten möglich, ev. Selbstverstümmelungen |
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Verlauf und Prognose | ||
Stadien |
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Verlauf |
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Komplikationen |
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Prognose |
milde bis mäßige, sehr selten schwere Retardierung |
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Prophylaxe |
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Differentialdiagnosen | ||
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Therapien | ||
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Referenzen | ||
Lehrbuch |
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Reviews |
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Studien |
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Links |
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Adressen |
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Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
06.03.2004 |
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Reviewer |
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Linker |
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Status |
RUDIMENT |
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Licence |
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Kommentare | ||
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