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Pädiatrie > Neurologie > Angeborene Fehlbildungen > Migrationsstörungen und Agenesien > Hirnnervenagenesien |
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Joubert-Syndrom (Rudiment)
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Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
meist sporadisch, auch autosomal-rezessiv |
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Chromosom |
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Pathogenese |
JBTS3 = AHI1 |
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JBTS4 = NPHP1 (bei Patienten mit Nephronophthise und Joubert-Syndrom) |
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JBTS5 = NPHP6 = CEP290 = MKS4 = LCA10 = SLSN6 |
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JBTS6 = MKS3 = TMEM67 = Meckelin |
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JBTS7 = CORS3 = MKS5 = RPGRIP1L = NPHP8 |
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CORS: JBTS1 (CORS1), JBTS2 (CORS2) |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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Geschichte |
Marie Joubert : Erstbeschreibung 1968/69 |
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