Ätiologie

Risikofaktoren

Vererbung

meist sporadisch, auch autosomal-rezessiv

Chromosom

• JBTS1 9q34.3 (= CORS1)
• JBTS2 11p12-q13.3 (= CORS2)
• JBTS3 6q23.3 (AHI1 = Jouberin)
• JBTS4 2q13 (NPHP1)
• JBTS5 12q21.3 (CEP290 = NPHP6 = MKS4 = LCA10 = SLSN6)
• JBTS6 8q21.13-q22.1 (MKS3)
• JBTS7 16q12.2 (NPHP8 = CORS3 = MKS5)
  
• MKS1 17q23
• MKS2 11q13

Pathogenese

JBTS3 = AHI1

JBTS4 = NPHP1 (bei Patienten mit Nephronophthise und Joubert-Syndrom)

JBTS5 = NPHP6 = CEP290 = MKS4 = LCA10 = SLSN6

JBTS6 = MKS3 = TMEM67 = Meckelin

JBTS7 = CORS3 = MKS5 = RPGRIP1L = NPHP8

CORS: JBTS1 (CORS1), JBTS2 (CORS2)

Makroskopie

Mikroskopie

Geschichte

Marie Joubert : Erstbeschreibung 1968/69