ZNS

1.

Hypoplasie bis Aplasie des Kleinhirnwurmes (bei NPHP1, AHI1, MKS3 und RPGRIP1L)

2.

Ataxie

3.

Muskelhypotonie

4.

Spasmus hemifacialis

Malformationen

1.

Meningozele, Enzephalozele

2.

Hydrozephalus

Augen

1.

Augenmotilitätsstörung (okulare motorische Apraxie Typ Cogan; bei NPHP1, RPGRIP1L)

2.

chorioretinale Kolobome

3.

Blepharoptosis

4.

retinale Dysplasie (bei AHI1), LCA (bei NPHP6)

Mund

Zungentumoren, Zungenprotrusion

Extremitäten

Polydaktylie

Atmung

unregelmäßiges Atemmuster (Hirnstammbeteiligung), Dyspnoe, Apnoe, auch Schlafapnoe

Niere

1.

Nierenzysten (Mikrozysten; bei MKS3)

2.

Nephronophtisis (NPHP1, NPHP6, RPGRIP1L)

3.

progredientes Nierenversagen

GIT

1.

Duodenalatresie, Fibrosen

2.

Leberversagen

Verhalten

1.

mentale und motorische Retardierung (bei NPHP6, MKS3, RPGRIP1L)

2.

autistisches Verhalten möglich, ev. Selbstverstümmelungen