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Hämatologie > Erkrankungen der Erythrozyten > Anämien > Hämolytische Anämien > Korpuskuläre hämolytische Anämien
Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) (Rudiment)
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| Hämatologie > Erkrankungen der Erythrozyten > Anämien > Hämolytische Anämien > Korpuskuläre hämolytische Anämien |
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Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) (Rudiment)
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| Einleitung | ||
Synonym |
PNH |
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Marchiafava-Anämie |
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Strübing-Marchiafava-Micheli-Syndrom |
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Englisch |
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ICD10 |
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Definition |
erworbene korpuskuläre hämolytische Anämie mit klonaler Störung der pluripotenten hämatopoetischen Stammzelle (alle 3 Zellreihen betroffen) mit Störung des Glykosylphophatidylinositol-Ankers (GPI-Anker) |
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Klassifikationen |
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| Epidemiologie | ||
Inzidenz |
< 1:100.000 / Jahr |
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Prävalenz |
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Alter |
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Häufigkeitsgipfel |
25. - 24. Lebensjahr |
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Geschlecht |
M : W = 1 : 1 |
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Ethnologie |
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
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Chromosom |
X-chromosomal |
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Pathogenese |
erworbene Mutation des PIG-A-Genes => Störung des GPI-Ankers => defekte Bindung komplementregulierender Membranfaktoren (u.a. DAF/CD55, MIRL/CD59) => verstärkte komplementvermittelte Hämolyse, Aktivierung von Thrombozyten, Thromboseneigung |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
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Diagnostik |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
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Blut |
Hämolysezeichen (LDH hoch, Haptoglobin vermindert), evtl. Panzytopenie |
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Durchflusszytometrie (Goldstandard) mit Nachweis fehlender (Typ III) oder verminderte Expression (Typ II) GPI-verankerter Membranproteine oder direkt des GPI-Ankers (FLAER = fluorescent aerolysin) auf Granulozyten, Monozyten, Retikulozyten, Erythrozyten; Normale Expression = Typ I-Zellen |
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Zuckerwassertest / Säurehämolysetest (Ham-Test): Auslösen komplementvermittelter Hämolyse nach Zugabe von Zuckerwasser / Ansäurern der Blutprobe (geringe Sensitivität / Spezifität) |
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Urin |
Hämoglobinurie, Hämosiderinurie |
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Weitere Diagnostik |
Knochenmark: unspezifisch, Hyperplasie der Erythropoese |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
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| Symptome und Befunde | ||
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Hämolyse, Zytopenie (Neutropenie, Thrombozytopenie), Thrombosen (variabel) |
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chron. Hämolyse mit schubweisen Krisen (nach Infekten, Stress, Medikamenten u.a.); selten: dunkler Morgenurin |
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Kopfschmerzen, Dysphagie, abd. Schmerzen, Rückenschmerzen, erektile Dysfunktion |
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Eisenmangelanämie durch ständigen Eisenverlust bei Hämolyse |
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| Verlauf und Prognose | ||
Stadien |
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Verlauf |
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Komplikationen |
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Prognose |
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Prophylaxe |
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| Differentialdiagnosen | ||
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| Therapien | ||
1. |
Blockade der terminalen Komplementstrecke durch C5-Antikörper (Eculizumab; ClinicalTrials NCT00122330): Reduktionb von Transfusionsbedarf und Thromboserisiko |
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2. |
Transfusion von Leukozyten-depletierten Erythrozytenkonzentraten (buffy-coat-frei, minimaler Plasmagehalt) |
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3. |
Substitution von Folsäure, Eisen |
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4. |
frühzeitige antibiotische Therapie von Infektionen zur Vermeidung hämolytischer Krisen |
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5. |
prophylaktische OAK für Patienten nach TVT oder > 50% GPI-defiziente Granulozyten, ggf. temp. Heparinisierung |
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| Referenzen | ||
Lehrbuch |
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Reviews |
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Studien |
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Links |
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Adressen |
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| Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
21.09.2006 |
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Reviewer |
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Linker |
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Status |
RUDIMENT |
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Licence |
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| Kommentare | ||
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