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Medicle Datenbank: Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) (Rudiment)
 

 Einleitung
 

PNH

Marchiafava-Anämie

Strübing-Marchiafava-Micheli-Syndrom

erworbene korpuskuläre hämolytische Anämie mit klonaler Störung der pluripotenten hämatopoetischen Stammzelle (alle 3 Zellreihen betroffen) mit Störung des Glykosylphophatidylinositol-Ankers (GPI-Anker)

 

 
 Epidemiologie
 

< 1:100.000 / Jahr

25. - 24. Lebensjahr

M : W = 1 : 1

 

 
 Pathologie
 

X-chromosomal

erworbene Mutation des PIG-A-Genes => Störung des GPI-Ankers => defekte Bindung komplementregulierender Membranfaktoren (u.a. DAF/CD55, MIRL/CD59) => verstärkte komplementvermittelte Hämolyse, Aktivierung von Thrombozyten, Thromboseneigung

 

 
 Diagnostik und Workup
 

Hämolysezeichen (LDH hoch, Haptoglobin vermindert), evtl. Panzytopenie

Durchflusszytometrie (Goldstandard) mit Nachweis fehlender (Typ III) oder verminderte Expression (Typ II) GPI-verankerter Membranproteine oder direkt des GPI-Ankers (FLAER = fluorescent aerolysin) auf Granulozyten, Monozyten, Retikulozyten, Erythrozyten; Normale Expression = Typ I-Zellen

Zuckerwassertest / Säurehämolysetest (Ham-Test): Auslösen komplementvermittelter Hämolyse nach Zugabe von Zuckerwasser / Ansäurern der Blutprobe (geringe Sensitivität / Spezifität)

Hämoglobinurie, Hämosiderinurie

Knochenmark: unspezifisch, Hyperplasie der Erythropoese

 

 
 Symptome und Befunde
 

Hämolyse, Zytopenie (Neutropenie, Thrombozytopenie), Thrombosen (variabel)

chron. Hämolyse mit schubweisen Krisen (nach Infekten, Stress, Medikamenten u.a.); selten: dunkler Morgenurin

Kopfschmerzen, Dysphagie, abd. Schmerzen, Rückenschmerzen, erektile Dysfunktion

Eisenmangelanämie durch ständigen Eisenverlust bei Hämolyse

Splenomegalie

 

 
 Verlauf und Prognose
 

 

 
 Differentialdiagnosen
 

 

 
 Therapien
 

1.

Blockade der terminalen Komplementstrecke durch C5-Antikörper (Eculizumab; ClinicalTrials NCT00122330): Reduktionb von Transfusionsbedarf und Thromboserisiko

2.

Transfusion von Leukozyten-depletierten Erythrozytenkonzentraten (buffy-coat-frei, minimaler Plasmagehalt)

3.

Substitution von Folsäure, Eisen

4.

frühzeitige antibiotische Therapie von Infektionen zur Vermeidung hämolytischer Krisen

5.

prophylaktische OAK für Patienten nach TVT oder > 50% GPI-defiziente Granulozyten, ggf. temp. Heparinisierung

 

 
 Referenzen
 
 
 Editorial
 

Tobias Schäfer

21.09.2006

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