Hämatologie > Erkrankungen der Erythrozyten > Anämien > Hämolytische Anämien > Korpuskuläre hämolytische Anämien
Medicle Datenbank: Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) (Rudiment)
| Hämatologie > Erkrankungen der Erythrozyten > Anämien > Hämolytische Anämien > Korpuskuläre hämolytische Anämien |
Medicle Datenbank: Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) (Rudiment) |
| Einleitung | ||
Synonym |
PNH |
|
 |
||
|
Marchiafava-Anämie |
||
|
||
|
Strübing-Marchiafava-Micheli-Syndrom |
||
|
||
Definition |
erworbene korpuskuläre hämolytische Anämie mit klonaler Störung der pluripotenten hämatopoetischen Stammzelle (alle 3 Zellreihen betroffen) mit Störung des Glykosylphophatidylinositol-Ankers (GPI-Anker) |
|
|
||
Klassifikationen |
|
|
|
||
| ||
| Epidemiologie | ||
Inzidenz |
< 1:100.000 / Jahr |
|
|
||
Häufigkeitsgipfel |
25. - 24. Lebensjahr |
|
|
||
Geschlecht |
M : W = 1 : 1 |
|
|
||
| ||
| Pathologie | ||
Chromosom |
X-chromosomal |
|
|
||
Pathogenese |
erworbene Mutation des PIG-A-Genes => Störung des GPI-Ankers => defekte Bindung komplementregulierender Membranfaktoren (u.a. DAF/CD55, MIRL/CD59) => verstärkte komplementvermittelte Hämolyse, Aktivierung von Thrombozyten, Thromboseneigung |
|
|
||
| ||
| Diagnostik und Workup | ||
Blut |
Hämolysezeichen (LDH hoch, Haptoglobin vermindert), evtl. Panzytopenie |
|
|
||
|
Durchflusszytometrie (Goldstandard) mit Nachweis fehlender (Typ III) oder verminderte Expression (Typ II) GPI-verankerter Membranproteine oder direkt des GPI-Ankers (FLAER = fluorescent aerolysin) auf Granulozyten, Monozyten, Retikulozyten, Erythrozyten; Normale Expression = Typ I-Zellen |
||
|
||
|
Zuckerwassertest / Säurehämolysetest (Ham-Test): Auslösen komplementvermittelter Hämolyse nach Zugabe von Zuckerwasser / Ansäurern der Blutprobe (geringe Sensitivität / Spezifität) |
||
|
||
Urin |
Hämoglobinurie, Hämosiderinurie |
|
|
||
Weitere Diagnostik |
Knochenmark: unspezifisch, Hyperplasie der Erythropoese |
|
|
||
| ||
| Symptome und Befunde | ||
|
Hämolyse, Zytopenie (Neutropenie, Thrombozytopenie), Thrombosen (variabel) |
||
|
||
|
chron. Hämolyse mit schubweisen Krisen (nach Infekten, Stress, Medikamenten u.a.); selten: dunkler Morgenurin |
||
|
||
|
Kopfschmerzen, Dysphagie, abd. Schmerzen, Rückenschmerzen, erektile Dysfunktion |
||
|
||
|
Eisenmangelanämie durch ständigen Eisenverlust bei Hämolyse |
||
|
||
|
||
| ||
| Verlauf und Prognose | ||
| ||
| Differentialdiagnosen | ||
| ||
| Therapien | ||
1. |
Blockade der terminalen Komplementstrecke durch C5-Antikörper (Eculizumab; ClinicalTrials NCT00122330): Reduktionb von Transfusionsbedarf und Thromboserisiko |
|
|
||
2. |
Transfusion von Leukozyten-depletierten Erythrozytenkonzentraten (buffy-coat-frei, minimaler Plasmagehalt) |
|
|
||
3. |
Substitution von Folsäure, Eisen |
|
|
||
4. |
frühzeitige antibiotische Therapie von Infektionen zur Vermeidung hämolytischer Krisen |
|
|
||
5. |
prophylaktische OAK für Patienten nach TVT oder > 50% GPI-defiziente Granulozyten, ggf. temp. Heparinisierung |
|
|
||
| ||
| Referenzen | ||
| Editorial | ||
Autor |
||
|
||
Erstellt |
21.09.2006 |
|
|
||
Status |
RUDIMENT |
|
|
||
Freigabe |
ALL |
|
|
||
Copycheck |
1 - überprüft |
|
|
||
Licence |
||
| ||
| Kommentare | ||