 |
 |
 |
|
 |
|
 |
 |
 |
 |
 |
Stoffwechselerkrankungen > Aminosäurestoffwechsel > Verzweigtkettige Aminosäuren > Organoazidurien
Glutarazidurie Typ I
|
| |||||||||||
|
| Stoffwechselerkrankungen > Aminosäurestoffwechsel > Verzweigtkettige Aminosäuren > Organoazidurien |
|||||||||||
|
Glutarazidurie Typ I
|
||||||||||||
|
| Einleitung | ||
Synonym |
GA1 |
|
 |
||
|
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel |
||
|
||
Englisch |
Glutaricaciduria I |
|
|
||
|
GA I |
||
|
||
|
Glutaric Aciduria Type I |
||
|
||
|
Glutaryl-CoA Dehydrogenase Deficiency |
||
|
||
ICD10 |
|
|
|
||
Definition |
Schwere, rezessiv erbliche Störung im Abbau der Aminosäuren Lysin, Hydroxylysin und Tryptophan mit einen Mangel an Glutaryl-CoA-Dehydrogenase und Anstau von Glutaryl-CoA. |
|
|
||
Klassifikationen |
|
|
|
||
| ||
| ||||||||||||||
|
