Synonym

Joubert-Boltshauser-Syndrom

JBTS

Definition

Kleinhirnhypoplasie mit Opsoklonus, Nystagmus, Ataxie und periodischer Tachypnoe

Klassifikationen

• Typ A: klassisches JS
• Typ B: zerebro-okuläres-retinales Syndrom (CORS) mit einem oder mehreren der folgenden Eigenschaften
  • renale Beteiligung (Nephronophthise oder zystische Nierendysplasie)
  • retinale Dystrophie, Kolobome
  • Polydaktylie
  • Leberfibrose