Synonym

Englisch

ICD10

E03.9

Definition

Angeborene oder erworbene Störung des Stoffwechsels der Schilddrüsenhormone, verringerte Endorganwirkung der Schilddrüsenhormone, klinische Zeichen eines Schilddrüsenhormonmangels

Klassifikationen

Inzidenz

Prävalenz

1 : 3.000 aller Neugeborenen [Koletzko 2000], 1 : 5.000 Neugeborene [Herold 2002] (angeborene Formen)

Alter

Manifestationsalter: Neugeborene, Kindheit (angeborene Formen)

Häufigkeitsgipfel

Geschlecht

F> M (2:1) (angeborene Formen)

Ethnologie

Sonstiges

Die angeborene Hypothyreose ist weltweit die häufigste Ursache für geistige Retardierung.

Ätiologie

angeborene / konnatale Formen:

1. Schilddrüsenektopie am Zungengrund
2. Schilddrüsenhypoplasie
3. Schilddrüsenaplasie (Störung der Blutversorgung, zytotoxische mütterl. Antikörper, TSH-Binding Inhibitory Antibody TBIAb), Athyreose
4. selten: Dyshormongenese
5. extrem selten: Hormonresistenz durch T3-Rezeptordefekt
6. Kretinismus (schwerer Iodmangel während der Schwangerschaft)
   

erworbene Hypothyreose:

1. primäre Hypothyreose:
   • Kindesalter: lymphozytäre Thyreoiditis Hashimoto (atrophische Thyreoiditis), ev. im Rahmen eines polyglandulären Autoimmunsyndroms
   • iatrogen: nach Strumektomie, Radioiodtherapie, medikamentös (Thyreostatika, Lithium, Jod, Amiodaron, Cyanat)
   • Neugeborenes: Iodkontamination der Mutter in Schwangerschaft (Desinfektion, Kontrastmittel)
     Blockade der Schilddrüse durch Iod = Wolff-Chaikoff-Effekt
2. sekundäre (hypophysäre) Hypothyreose:
   Ausfall des TSH bei Hypophysenvorderlappeninsuffizienz (Panhypopituitarismus)
3. tertiäre (hypothalamische) Hypothyreose (sehr selten

Risikofaktoren

Vererbung

Pathogenese

Angeborene Formen: ca. 90% durch Entwicklungsdefekte der Schilddrüse (Dysgenesie, Hypoplasie, Aplasie, Ektopien), familiär oder sporadisch

Makroskopie

Mikroskopie

Kriterien

Diagnostik

Angeborene Formen:

• Neugeborenenscreening am 5. Tag: TSH-Test
  gesetzlich vorgeschrieben, 1-2 Blutstropfen aus der Ferse auf Filterpapier getropft
• bei TSH< 0,2 mIU/l Patient sofort klinisch untersuchen, fT3/4 und TSH aus Serum bestimmen und Hormonersatztherapie beginnen

Erworbene Formen:

• TSH basal als Screeningtest
• manifeste primäre Hypothyreose: fT4 vermindert, TSH basal erhöht, TSH nach TRH deutlich positiv, ggf. Struma
• manifeste sekundäre Hypothyreose: fT4 vermindert, TSH basal vermindert, TSH nach TRH negativ, nie Struma, ev. andere Achsen (GnRH, ACTH) vermindert
• latente Hypothyreose: fT3 und fT4 normal (ggf. tief normal), TSH basal und TSH nach TRH-Gabe hochnormal

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

1. Schilddrüsenszintigraphie

• ev. Szintigraphie der Schilddrüse mit Tc, ¹²³I, um Entwicklungsdefekte wie Dysgenesie oder Ektopie zu detektieren
• stark verminderte oder fehlende Radionuklidspeicherung

2. Skelettröntgen (angeborene Formen)

• basales Knochenalter
• Verlangsamung des Knochenwachstums: Fehlen der distalen Femurepiphyse, Epiphyse mit multiplen Ossifikationsfoki (epiphysäre Dysgenesie)
• Deformität ("Bruch") des 12. Brust- oder 1. Lendenwirbels
• Knochenalterbestimmung im Kniegelenk

3. Schädelröntgen (angeborene Formen)

• große vordere und hintere Fontanelle
• seitliche Knochennähte sichtbar
• vergrößerte Sella turcia +/- Erosionen und Knochenausdünnung

4. Herzecho: Kardiomegalie +/- Perikarderguß

5. Sonographie, ev. mit Feinnadelpunktion (bei Verdacht auf M. Hashimoto

EKG

Bradykardie, bei Perikarderguß: low voltage P, QRS, T Wellen

Blut

• vermindertes T4, T3 und TSH siehe oben
• Anämie
• unkonjugierte Hyperbilirubinämie
• bei Hashimoto ggf. Nachweis der Thyreoglobulinantikörper (TAK) und anti-TPO-AK (gg. thyreoidale Peroxidase)

Weitere Diagnostik

Nachsorge

Auslaßversuche: 2-4 Jahre, Pubertätsende

Meldepflicht

Pränataldiagnostik

A N G E B O R E N E   F O R M

Neugeborene

meist unauffällig, da mässige transplazentare Passage von mütterlichem T4 (kann bis zu 25-50% der normalen fetalen Spiegel erreichen)

Neurologie

• infantile Hypotonie
• fehlendes Weinen ("brave Kinder")
• statomotische und geistige Entwicklungsverzögerung
• uninteressiert, Bewegungsarmut, Somnolenz
• Trinkfaulheit, Apathie
• Hypothermie
• ev. abgeschwächte Muskeleigenreflexe
• später: Schwerhörigkeit, Sprachstörung

Atmung

• Apnoe
• Würgeanfälle beim Füttern
• nasale Obstruktionen
• lautes Atmen
• ARDS

Herz

Kardiomegalie: Herzgeräusche, Bradykardie

GIT

• Obstipation
• Fütterungsschwierigkeiten
• hohes Geburtsgewicht
• schlechter Appetit
• verlängerter Neugeborenenikterus = Ikterus neonatorum prolongatus
• ausladendes Abdomen
• Nabelhernie
• Makroglossie
• verzögerte Dentation

Haut

• Carotinämie
• rauhes, sprödes, schütternes, struppiges Haar
• kühle, teigige, trockene, schuppende Haut
• tiefe, rauhe Stimme
• genitale und periphere Ödeme
• niedriger Haaransatz
• Myxödem

Muskuloskeletal

• normales Körpergewicht bei Minderwuchs
• normale oder vergößerte Kopfgröße
• breite, kurze Finger
• Pseudohypertrophie
• kurze Extremitäten, kurzer, dicker Hals
• Zahndurchbruch sehr spät
• große Fontanellen

Endokrinologie

Struma

E R W O R B E N E   F O R M

Allgemein

1.

körperlicher und geistiger Leistungsabfall, Müdigkeit, Antriebsarmut, Verlangsamung, reduzierte Mimik, verlängete Muskeleigenreflexzeiten

2.

Kälteempfindlichkeit

Haut

1.

trocken, kühl, blass, schuppig, teigig

2.

trockes, brüchiges, struppiges Haar

3.

ev. generalisiertes Myxödem mit Gewichtszunahme, ev. periokuläre muzinöse Ödeme

4.

rauhe, heisere Stimme

Innere Organe

1.

GIT: Obstipation, Aszites

2.

Kardiologie: Bradykardie, Kardiomegalie, digitalisrefraktäre Herzinsuffizienz, Perikarderguß

3.

Arteriosklerose bei Hypercholesterinämie

4.

ev. Myopathien

5.

ev. Zyklusstörungen, Störungen der Spermatogenese, Infertilität, erhöhte Abortrate

Myxädemkoma

sehr selten, hohe Letalität

1.

Hypothermie (oft ist Rektaltemperatur nicht meßbar)

2.

Hypoventilation mit CO^^2^^-Retention (Hyperkapnie)

3.

Hypotonie, Bradykardie

4.

Myxödematöse Hautveränderungen

Stadien

Verlauf

Komplikationen

Prognose

bei früher Behandlung vollkommen normal, bei später Diagnose läßt sich der Kleinwuchs gut beeinflussen; die Hirnschäden sind jedoch irreversibel und führen zu einer geistigen Entwicklungsverzögerung

Prophylaxe

Low T3-/Low-T4-Syndrom: bei intensivpflichtigen Patienten können fT3 und fT4 erniedrigt sein,, während - im Unterschied zur Hypothyreose - r-T3 (reverses T3) erhöht ist. Die Patienten werden als euthyreot angesehen und nicht substitutiert.

angeborene Formen

so früh wie möglich (mit Beginn des positiven Screening-Testes, nicht Bestätigungstest abwarten, lebenslang

L-Thyroxin p.o. 50 µg/d, nach Normalisierung des TSH 10-15 µg/kg; im Kindesalter 70-120 µg/m^2^. Andere Empfehlungen: 6 μg/kg p.o. initial.

Enge Überwachung: 3. Monat, 6. Monat, dann alle 6 Monate. Bestimmung von TSH, fT3/4, Wachstumsparameter; später jährliche klinische Überwachung des Knochenwachstums. Mit 8-9 Monaten und zur Einschulung vollständige klinische Untersuchung mit Hörtests. Lebenslange Überwachung.

manifeste Hypothyreose

Dauersubstitution mit L-T4, regelmässige Kontrolluntersuchungen

je ausgeprägter die Hypothyreose, desto langsamer Einleitung der Substitution. Initial 25 - 50 μg/d, monatliche Erhöhung um 25 μg/d. Erhaltungsdosis 1,5 - 2,0 μg/kg KG/d.

Individuelle Dosisfindung nach Klinik und basalem TSH-Wert (bzw. TRH-Test)

latente Hypothyreose

Therapie bei Schwangerschaft

Myxödemkoma

Intensivstation, Sicherung der Vitalfunktionen, Zufuhr von Steroiden, Glukose, LT3 oder LT4, ggf. Wiedererwärmung

Lehrbuch

Koletzko 2000, S. 213-215.

Pedbase

Herold 2002, S. 613-615

Reviews

Studien

Links

Adressen

Autor

Tobias Schäfer

Erstellt

30.10.2002

Reviewer

Niels Halama (Editor)

Till Spranger, 18.10.2004

Linker

Status

PRELIMINARY

Licence

Lizenz für freie Inhalte

Sehr schöner Artikel

Sehr gut gelungen - ausführlich!
Hab ein paar Sachen korrigiert.
Till

Review abgeschlossen

Sehr schöner Artikel!